Carlota, una niña asturiana de 4 años, tiene una enfermedad ultrarrara que afecta a uno de cada dos millones de recién nacidos

Carlota Senín Gómez-Cornejo es una niña asturiana de cuatro años que transmite alegría y es la imagen viva de la felicidad. Es muy sociable y se relaciona bien con sus amigos “del cole”. Cuando tenía un año y medio y daba sus primeros pasos, sus padres Kike y Adriana notaron cierta “inestabilidad” en su forma de caminar. En la guardería también se caía. Tras varias consultas a los médicos para saber a qué respondía esa falta de equilibrio ya disponen de un diagnóstico: su hija tiene el síndrome de Cockayne tipo B, una enfermedad ultrarrara, degenerativa y multisistémica que afecta a uno de cada dos millones de recién nacidos.

La insistencia de Kike y Adriana para poner nombre a los síntomas que empezaban a ver en su hija ha sido clave para tener el diagnóstico precoz de cara a conocer el tratamiento que requiere.

Sin embargo, superado el primer obstáculo, todavía les queda camino que recorrer ya que necesitan reunir cuanto antes dos millones de euros para que la pequeña Carlota pueda acceder cuanto antes a una terapia génica. Tienen la esperanza de llegar a tiempo y, para lograrlo, necesitan la colaboración y solidaridad de la sociedad.

Los primeros síntomas

Kike Senín relata para elDiario.es Asturias todo lo que están viviendo él y su esposa desde que empezaron a buscar información especializada sobre este síndrome.

“Carlota es una maravilla de niña, ¡qué voy a decir yo de ella, si soy su padre!”, responde cuando se le pide que describa a su hija.

La niña “corría raro” y se caía

Kike reconoce que él y su mujer incluso han tenido suerte de que los síntomas que presenta la niña son muy sutiles.

“Su madre y yo veíamos que la niña corría raro, con cierta dificultad y hasta en la guardería nos decían que perdía el equilibrio. Ahora que ya sabemos qué enfermedad tiene, pensamos que hemos tenido suerte -relata- porque ella come sola, controla esfínteres, te pide las cosas, te contesta y aunque se ve cierta inmadurez para la edad que tiene, somos afortunados porque en otros casos como el suyo los menores están con sonda y Carlota, no”.

La niña es muy alegre, sonríe mucho y está “muy integrada con el grupo de peques con los que va al cole”, ratifica el padre.

Las pruebas médicas

La familia vive en Mieres y su primer reacción al ver los primeros síntomas que aparecían en la niña fue dirigirse al hospital Vital Álvarez-Buylla, ubicado en esta localidad asturiana, para que le hicieran las primeras pruebas. Desde el hospital mierense fue derivada al Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), en Oviedo/Uviéu.

Una resonancia magnética detectó la existencia de una alteración en la sustancia blanca del cerebro. A raíz de esta prueba, le hicieron un estudio de su genoma y encontraron dos mutaciones genéticas que llevaron al diagnóstico definitivo: síndrome de Cockayne tipo B.

La terapia génica

El siguiente paso no podía ser otro que investigar todo lo posible sobre esta enfermedad ultrarrara, del que la familia solo tiene constancia oficialmente de la existencia en España de otro caso igual que afecta a un niño de seis años que reside en la provincia de Lugo, en Galicia.

Una vez que ya disponían del diagnóstico, lo siguiente era buscar cómo tratar este síndrome y descubrieron que existe una terapia génica para el síndrome de Cockayne tipo B.

El ensayo clínico

“Nuestro objetivo es reunir los dos millones de euros para dar el salto desde la fase preclínica hasta el inicio del ensayo clínico con el que tratar no solo a Carlota sino también otros casos de niños españoles porque aunque oficialmente solo sabemos el del niño gallego creemos que debe haber más”, explica Kike.

Actualmente hay dos grupos de trabajo: la Universidad de Minnesota, en Estados Unidos (EEUU) y el centro ABC-RI de Portugal, con más de 3,5 millones de euros ya invertidos por otras familias e instituciones.

Falta tiempo y dinero

Falta fabricar el medicamento con calidad farmacéutica, pasar por las dos agencias reguladoras de medicamentos y productos sanitarios más importantes del mundo: la FDA (Food and Drug Administration; en español, Administración de Alimentos y Medicamentos) y la EMA (European Medicines Agency; en español, Agencia Europea de Medicamentos) y poner en marcha el ensayo. De ahí que falta dinero y tiempo, ya que las conversaciones con las agencias ya han comenzado.

Impulsar la investigación

Kike y Adriana han fundado la Asociación Cockayne B España (ACBE), una entidad sin ánimo de lucro creada para impulsar la investigación y acelerar el desarrollo de nuevas terapias para el síndrome de esta enfermedad genética ultrarrara.

La asociación trabaja para movilizar recursos y crear alianzas entre investigadores, hospitales, fundaciones, empresas y administraciones públicas, conectando a todas las partes que pueden ayudar a que los avances científicos recorran el camino desde el laboratorio hasta los pacientes.

La junta directiva está formada por siete personas: Kike Senín (presidente), María Jesús Hernández Macarrón (abuela materna de Carlota, como vicepresidenta), Sergio Lago Rodríguez (secretario), Adriana Gómez-Cornejo Hernández (madre de la niña y tesorera), y María Soledad Tamariz-Martel Moreno, María de las Nieves Martín Carabel y Juan Vigón Fuente como vocales.

'El Camino de Carlota'

Su principal iniciativa es 'El Camino de Carlota', un movimiento de sensibilización y captación de fondos creado para apoyar el desarrollo de una terapia génica para Cockayne tipo B y contribuir a que los proyectos de investigación actualmente en marcha puedan avanzar hacia una fase clínica.

“La asociación nace también con el compromiso de dar visibilidad al síndrome de Cockayne, defender los intereses de las personas afectadas y acompañar a sus familias, creando una comunidad capaz de sumar conocimiento, colaboración y recursos”, resalta Kike Senín.

La transparencia de las cuentas

La asociación ha puesto en marcha una campaña de donaciones y se compromete a publicar las cuentas de forma periódica y accesible para que se sepa el destino de cada euro. El compromiso se extiende a la difusión de la información de cada paso de la investigación “incluso cuando no haya buenas noticias”, ratifica.

Entre tanto han ido surgiendo iniciativas populares para apoyar a la niña. La comisión organizadora de las fiestas de Soto de Llanera ha impulsado una marcha a pie o en bicicleta para el próximo sábado 5 de septiembre para recaudar fondos para 'El Camino de Carlota'.

Las iniciativas solidarias

La marcha partirá a las 12.45 horas de las piscinas del Sector 1 y finalizará en la carpa de las fiestas. Además, se instalará un stand solidario, en el que se podrán adquirir pulseras realizadas con la ayuda de Carlota y conocer su historia y el proyecto de investigación.

Las aportaciones pueden realizarse mediante transferencia bancaria a la cuenta indicada por la organización o a través de Bizum, utilizando el código 14716 y la opción de donación a ONG. Los fondos se destinan a apoyar la campaña de 'El Camino de Carlota'.