Día Mundial del SYNGAP1: “El día que tuve el diagnóstico de mi hija respiré”

“El dolor viene cuando sabes que le pasa algo a tu hija y no sabes el qué, a Nayara le hicieron mil pruebas”. La historia de Nayara y su madre, Esperanza, es una de las de las 38 familias que conviven en España con el síndrome SYNGAP1, una enfermedad rara que, según datos de la Asociación, afecta a 1.055 personas a nivel mundial. Por ello, este 21 de junio, con el Día Mundial de la dolencia, esta madre afincada en La Rioja pide mayor visibilidad de la enfermedad, para que se avance en su investigación y, con ello, se pueda ofrecer un diagnóstico temprano.

También reivindica a las cuidadoras, como ella, que tantas veces quedan en un segundo plano. 'Hay que cuidar al cuidador', recuerdan los sanitarios. “En la teoría, lo sabemos todos, pero en la práctica es diferente”, comenta Esperanza, pidiendo al conjunto de la sociedad “más empatía” hacia aquellas personas que se desviven por cuidar a sus seres queridos, sacando fuerzas de cualquier rincón, muchas veces solas, y haciendo malabares entre vida laboral y personal.

El sindrome SYNGAP1 es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen homónimo. Este gen “codifica una proteína con el mismo nombre que resulta crítica para el desarrollo cognitivo y para una correcta sinapsis (las sinapsis son las conexiones entre las neuronas o células del cerebro, sin las cuales no podríamos procesar información), explica la Asociación SYNGAP1 España, que agrupa a pacientes y familiares del país. Los síntomas de la enfermedad son variados, en el caso de Nayara, incluye epilepsia, autismo, trastorno del comportamiento, discapacidad cognitiva o dificultad para andar.

Nayara tiene 19 años en la actualidad, fue antes de cumplir el año, cuando Esperanza se dio cuenta de que algo no iba bien. “Fue más que todo intuición de madre, empecé a comerme la cabeza, decían que estaba obsesionada, que la niña ya andaría, ya hablaría, ya haría todo, pero no lo hacía”.

Fue a los diez cuando se le diagnosticó esta enfermedad rara. “Como era una enfermedad nueva, figuraba en un informe genético, pero nadie cayó en eso, en el informe ponía mutación del gen SYNGAP 1, pero íbamos detrás del Síndrome de Praver, que era de lo que estaba diagnosticada, son enfermedades afines, con una epilepsia mioclónica muy difícil de diagnosticar y farmacorresistente”, explica remontándose al año 2008, siendo el de Nayara uno de los primeros casos en los que se observó esta mutación.

“Una vez que me dieron el diagnóstico es como que respiré”, recuerda. “Hay gente que te dice que más da, pero sí, sí, da”. “El dolor viene cuando sabes que le pasa algo a tu hija y no sabes el qué, a Nayara le hicieron mil pruebas”, comenta esta madre, que visibiliza cómo durante este proceso tuvo que hacer frente a una depresión.

Esperanza tuvo que tomar la decisión, hace casi tres años, de que su hija viviera en el centro Leo Kanner de Logroño, para personas con autismo, gracias a la plaza pública financiada por el Gobierno de La Rioja, para que recibiera todos los cuidados y terapias que precisaba. “Nayara necesita mucha rutina, antecederle lo que va a hacer”, explica sobre su día a día. “Ella está encantada, tiene todo tipo de terapias: natación, musicoterapia, salen de excursión... todo lo que pueden hacer por ellos, lo hacen”. Y es que, actualmente, no existe una cura o tratamiento específico para la enfermedad, más allá de las terapias y medicación para algunos de sus síntomas, por lo que resulta fundamental su investigación. “El día que me dieron el diagnóstico y una vez que está donde tiene que estar, estuve tranquila, porque tiene el futuro resuelto”, agradece, recalcando lo duro que se hace para ambas no vivir juntas.

Esperanza tiene contacto con familias, que como ella, conviven día a día con la enfermedad, a través de la Asociación SYNGAP1 España. La asociación, organiza encuentros familiares para que, además de contar experiencias y compartir inquietudes, investigadores les pongan al día sobre el estudio de la enfermedad. “Hace falta mucho dinero para investigación, se aporta lo que se puede y con eso se estudia”, reclama, al igual que pone en valor la oportunidad de haber conocido historias como la suya. “Tenemos un WhatsApp de familias y ahí me siento muy respaldada”.

Y es que precisamente es respaldo, empatía, lo que pide Esperanza, que ve “muy decepcionante” como en su anterior puesto de trabajo hubo personas que “no aceptaron” su situación familiar y agradece el trato que recibe en su actual empresa. “Es muy difícil encontrar un trabajo”, cuenta sobre cómo ha compatibilizado el cuidado de su hija y la vida laboral, que tuvo que dejar, en un primer momento, para cuidar de Nayara.

“He dado mi vida por mi hija, no me importa, la volvería a dar, es pasión lo que tenemos la una por la otra”, cuenta con orgullo.

Un WhatsApp para apoyarse entre las familias

Algo simple, “pero que funciona a las mil maravillas” , como un grupo de WhatsApp de familiares que cuidan a personas con SYNGAP1 sirve para crear una red de apoyo en el que compartir experiencias, dialogar y dar y recibir consejos.

Este grupo se coordinó desde la Asociación SYNGAP1 España, que nació con un triple objetivo: recaudar dinero para la investigación, visibilizar la enfermedad y agrupar a las familias que conviven con esta para, así, “generar sentimiento de pertenencia”, como describe su presidente, Gonzalo Bermejo. “El grupo ayuda bastante, hay familias con pacientes de 20 años y otros de 3 o 4 ,con lo que el abanico de experiencias es muy amplio”.

“Que los médicos sepan que existe una enfermedad genética con determinados síntomas es muy importante, porque cuando los vean, lo suyo es que deriven a quien pueda hacer unas pruebas para detectarlo”, reclama.

Desde la Asociación, organizan en Madrid varias quedadas, en las que, además de conocerse, investigadores les van informando acerca de las novedades en sus estudios. “Hasta que el niño no tiene 7 u 8 años las familias no se enteran de esta enfermedad”, cuenta Bermejo. “Es precisamente una de las claves dar visibilidad, porque los médicos, en muchas ocasiones, no la conocen, entra en ese saco de enfermedades raras sin fondo y ahí se queda”.

En marzo, la Asociación organizó por primera vez una carrera solidaria en Majadahonda para recaudar fondos para la investigación de la enfermedad. Este evento, como cuenta el presidente, nació con vocación de permanencia, teniendo el objetivo de realizarse anualmente. No es esta la única iniciativa activa: En A Coruña, una familia está organizando un evento fotográfico, en el que invitan a profesionales del sector a crear imágenes que les inspire el SYNGAP1. Parte de la recaudación de la venta de estas imágenes servirá para apoyar la investigación.

En Barcelona, en el Hospital San Juan de Dios y en el Instituto Sant Pau, existe un equipo que investiga, entre otras enfermedades, este síndrome. “Confiamos en que el día de mañana pueda haber algún tipo de tratamiento o incluso de detección precoz para que en un momento dado se pueda corregir ese déficit, pero es algo que no creemos que suceda en corto plazo”, explica Bermejo. “Pero a lo mejor estamos poniendo la primera piedra”.