Portugal y España muestran a Latinoamérica cómo actuar con las enfermedades raras

Especialistas y asociaciones de España y Portugal muestran a representantes de diferentes países de América Latina cuál es su experiencia en el tratamiento de las enfermedades raras y cuáles son las “buenas prácticas” a implementar.

Lisboa acoge esta semana el II Encuentro Iberoamericano de las Enfermedades Raras, que sucede al celebrado el año pasado en Murcia y que será clausurado mañana, viernes, por la reina de España, doña Letizia.

En una entrevista a EFE, la presidenta de la Federación de Enfermedades Raras de Portugal (FEDAR), Paula Brito e Costa, explicó hoy que el programa de estas jornadas está basado en la necesidad de “profesionalizar” las asociaciones que tratan a este colectivo.

“Portugal y España tienen mucha experiencia en el ámbito de las enfermedades raras. La mayoría de países latinoamericanos, que se encuentran en vías de desarrollo, contactaban con nosotros para saber cómo funcionábamos, por lo que la creación de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes (Aliber) fue un proceso casi natural”, detalló.

Brito e Costa señaló que los apoyos gubernamentales con los que cuentan las asociaciones en América Latina “son inferiores a los de Europa” y recordó la elevada exigencia de recursos cualificados para tratar a pacientes de este tipo.

“Las enfermedades raras pueden ser muy diferentes unas de las otras, por lo que no se nos puede equiparar con organizaciones que se encargan de trastornos corrientes”, defendió.

La responsable de la federación portuguesa comenzó a trabajar en esta área después de que su hijo Marco naciera con Síndrome de Cornelia de Lange, lo que le llevó a viajar por EE.UU. en busca de información, en la década de los 90.

“Cuando Marco nació, hace 26 años, tuve que encontrar respuestas en el extranjero, y ahí comencé a diseñar en mi cabeza un modelo profesional de asociación para este colectivo”, relató.

Como homenaje a su hijo, fallecido en 2006, Paula Brito e Costa impulsó la construcción de la “Casa dos Marcos”, una residencia abierta esta mismo año que ofrece una atención integral a los pacientes.

Sus instalaciones, situadas en el municipio de Moita (a 20 kilómetros al sur de Lisboa), cuentan con una clínica ambulatoria, una unidad de rehabilitación y un centro de actividades ocupacionales, a lo que se suma una unidad de investigación de este tipo de enfermedades.

“Cuanto más investiguemos más posibilidades tendremos de encontrar nuevas enfermedades y nuevos medicamentos. Por eso estamos compitiendo por recibir fondos estructurales europeos que nos permitan edificar un laboratorio de genética y de genómica con el que las familias puedan tener acceso a un diagnóstico fácilmente”, detalló.

Brito e Costa recordó que se calcula que en Europa entre un 6 y un 8 % de la población sufre de una enfermedad rara, lo que en Portugal equivaldría “a cerca de 700.000 personas”.

“El diagnóstico muchas veces es difícil porque hay enfermedades que ni siquiera están clasificadas. Los pacientes presentan síntomas diferentes a lo largo de los años y fueron sometidos a múltiples pruebas, pero sin resultado. La secuenciación del genoma humano contribuiría a identificarlas”, aseguró.

La presidenta de las asociaciones lusas que trabajan con este colectivo destacó la asistencia a la clausura del encuentro iberoamericano que se celebra en Lisboa de la reina Letizia -presidenta de honor de la Federación Española de Enfermedades Raras-, ya que en su opinión supone un espaldarazo al trabajo realizado.

“Su presencia supone un reconocimiento internacional a nuestro trabajo y surgió de forma espontánea, por lo que sólo podemos sentirnos muy orgullosos al ver cómo desde fuera se mira a Portugal, donde pese a las dificultades económicas que atraviesa el país hemos conseguido hacer las cosas bien”, subrayó.

Brito e Costa reconoció que todavía existe margen para mejorar a nivel de apoyos públicos y destacó el importante papel a jugar por la industria farmacéutica.