Palau (genetista): las enfermedades raras son pocas pero los pacientes muchos

Madrid, 9 oct (EFE).- Individualmente, las enfermedades raras, que producen trastornos muy diversos e infrecuentes, tienen bajas tasas de incidencia pero, en conjunto, suman más de 6.000 patologías distintas que afectan a 26 millones de personas sólo en Europa, lo que las convierte en un problema de salud global con un elevado coste para los sistemas de salud.

Quien hace esta advertencia es el pediatra y genetista Francesc Palau, responsable del Servicio de Medicina Genética y del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en el último libro de la colección divulgativa ¿Qué sabemos de?, publicado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la editorial Catarata.

En el libro, Palau, quien también es investigador del CSIC, explica que las enfermedades raras son unos trastornos muy diversos e infrecuentes, que en su mayoría son de origen genético y suelen aparecer en la infancia y duran toda la vida.

Las enfermedades raras, englobadas bajo este término hace tan solo cuatro décadas, solo afectan a menos de 5 individuos por 10.000 habitantes, según el criterio establecido por la Unión Europea, pero son un problema de salud global: “Cuando hablamos de enfermedades raras las tasas de incidencia son bajas, pero su impacto colectivo en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme, algo que a menudo se subestima”, explica.

“El contraste entre los bajos datos epidemiológicos de la población afectada y su elevada diversidad y heterogeneidad, nos pone ante la paradoja de la rareza: las enfermedades son raras, pero los pacientes con enfermedades raras son muchos”, insiste el pediatra.

La distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística o la esclerodermia son solo tres de las 6.172 enfermedades raras descritas hasta la fecha.

Por sus características (son crónicas, complejas y requieren de mucha atención sanitaria), estas patologías absorben muchos recursos, por ejemplo -apunta Palau-, en el Hospital Sant Joan de Déu “el conjunto de pacientes con una enfermedad rara –un 9,4% del total– consume el 35% del presupuesto hospitalario”.

En términos nacionales, el gasto global de los pacientes con enfermedades raras “multiplica por cinco el gasto de pacientes atendidos con otras patologías más comunes”, advierte.

El libro explica que siete de cada diez enfermedades raras son de origen genético, de ahí la importancia de conocer cómo se heredan esos caracteres, ya que la enfermedad rara genética no afecta solo al paciente sino a toda la familia.

También hace especial hincapié en la atención médica que deben recibir los pacientes, porque se requiere una estructura clínica que aúne servicios multidisciplinarios, atención personalizada, investigación en los terrenos del diagnóstico y la terapia y participación activa del paciente y la familia.

En otro capítulo, Palau expone las dificultades para diagnosticar una enfermedad rara, un proceso a menudo largo y tedioso: “En muchas ocasiones hablamos de que no hay enfermedades sino personas enfermas que padecen una enfermedad de una manera única, individual, en función de muchos factores que influyen en su aparición y desarrollo”.

Sobre el tratamiento, recuerda que solo un pequeño porcentaje de enfermedades raras dispone de algún medicamento que modifique de modo sustancial el proceso de la patología, y la vida de la persona.

Sin embargo, las expectativas son positivas: junto a los medicamentos farmacológicos, se está trabajando, entre otras, en terapias con herramientas de edición genética y en nuevas aproximaciones basadas en la inmunoterapia.

Además, desde la Unión Europea se impulsa la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos, fármacos o terapias destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades raras en los que la industria farmacéutica tiene poco interés porque solo podrían aplicarse a una pequeña cantidad de pacientes.

“En el periodo 2001-2019 menos del 10% de los fármacos o terapias designados como huérfanos están finalmente disponibles para su uso terapéutico”, revela Palau, lo que demuestra que “sigue siendo fundamental la investigación y el compromiso de financiación, no solo pública por los estados y estructuras supranacionales como la UE, sino también la financiación privada”, añade.

En España, el interés por las enfermedades raras en las dos últimas décadas ha ido en aumento impulsadas por las asociaciones de afectados y su investigación se realiza principalmente en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que aglutina a 62 grupos de investigación traslacional.