Joseba Antxustegi, padre de un niño con síndrome de Angelman: “Nos preocupa su futuro: necesitamos residencias para personas con enfermedades raras y discapacidades”

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurológico severo de origen genético. Es poco común y afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas, unas 500.000 en todo el mundo. Los bebés y adultos con SA presentan problemas de equilibrio, retraso motor, discapacidad intelectual y epilepsia.

Algunas personas nunca llegan a caminar y la mayoría no habla, aunque sí se comunican. Sufren un característico trastorno del sueño que llega a convertirse en desafío para la persona que padece SA y para quienes cuidan de ellos, casi siempre sus padres.

La Asociación Síndrome de Angelman (ASA) fue fundada en octubre de 1996. En diciembre de 2014 fue declarada Entidad de Utilidad Pública. Y a día de hoy, más de 200 familias de toda España encuentran en ella soporte y respuestas.

Esta enfermedad rara conocida como Síndrome de Angelman es relativamente nueva en su descubrimiento ¿Cuándo se habló de ella por primera vez?

Fue identificada por primera vez en 1965 por Harry Angelman, un pediatra inglés. En su clínica fueron ingresados tres niños con características físicas y cognitivo-conductuales muy parecidas. En ese momento, Harry Angelman sólo pudo hacer una descripción clínica del síndrome y no sería hasta 1987, con la mejora de las técnicas de diagnóstico, cuando pudo identificarse por primera vez el mecanismo genético que causa el SA. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, afecta por igual a hombres y a mujeres y se presenta en todos los grupos raciales.

Usted tiene un hijo, Aitor, de 15 años, que padece síndrome de Angelman. En su caso, tener un diagnóstico definitivo les llevó tres años.

El síndrome de Angelman no se detecta en una amniocentesis ordinaria porque en esta prueba se estudian los cromosomas 14, 18 y 21. El SA podría detectarse si se estudiara expresamente el 15, que es el cromosoma afectado. Esto significa que hasta que el bebé nace y vas viendo su desarrollo no puedes ser capaz de saber si padece o no está enfermedad. En nuestro caso, veíamos que había cosas que nuestro hijo no hacía; como que alzar la cabeza con seis meses o dar vueltas, pero piensas que cada niño tiene sus tiempos. En la revisión del primer año la pediatra nos derivó a un neurólogo y allí comenzó la peregrinación por distintos médicos. Tardamos dos años en tener un diagnóstico.

¿Es lo habitual tardar tanto tiempo en poner nombre a los síntomas?

Depende mucho de cada caso en particular. El neurólogo te hace la prueba genética para detectar las enfermedades raras más comunes con una muestra. Aitor dio negativo la primera vez, y eso fue lo que hizo que el diagnóstico tardase en llegar.

En los pacientes con síndrome de Angelman, aunque todos tienen síntomas parecidos: problemas para caminar, prácticamente ninguno habla, aunque algunos tienen más capacidad para comunicarse que otros, padecen trastorno del sueño y ataques de epilepsia, hay diferentes grados dependiendo de la casuística y de las afecciones que tenga el cromosoma 15.

Cada persona con SA es diferente, usted lo explica con un ejemplo muy visual.

Sí, le pido a la gente que imagine que el cuerpo humano es una biblioteca. En ella tenemos muchos libros que son los cromosomas, y el cuerpo los coge para leerlos y llevar a cabo diferentes funciones. Cuando llegas al tomo 15, el cromosoma afectado por el síndrome de Angelman, empiezas a tener problemas con ese libro: algunos no te dejan sin quiera abrirlo, en otros casos solo puedes leer medio libro, en ocasiones te encuentras con hojas que están como pegadas, y en algunos puedes leerlo todo excepto 2 páginas, por ejemplo. Esos serían los grados, a groso modo, para que podamos entender que ninguna persona con SA tiene idénticas afecciones, aunque hay rasgos que todos comparten.

Ustedes se enfrentan a un diagnóstico que no esperan hace 12 años. En ese momento, ¿investigan por su cuenta?

El día que nos dijeron que Aitor tenía SA fue muy duro. Imagina, vas a una revisión médica, te dicen que algo no va bien con tu hijo y dos años después te enfrentas a una enfermedad que desconoces y de la que se sabe muy poco. ¿Quién sabe de genética? No sabes nada hasta que te toca de lleno. Y eso nos llevó inevitablemente al riesgo de mirar en internet en busca de información y de respuestas. A la gente que está ahora en una fase inicial les aconsejaría que no busquen información en la red; hay artículos sin contrastar, datos poco fiables, documentación desactualizada y que no aporta, al contrario. Lo mejor es que contacten con nuestra asociación, en caso de su hijo sea SA, y les ayudaremos. No hace falta que sean socios, eso es algo que si quieren ya decidirán después, al principio bastante tienen con sobrellevar un diagnóstico tan duro como este.

Aitor tiene ahora 15 años, es un preadolescente con síndrome de Angelman. ¿Cómo es un día con él?

¿Cómo es un día con un niño con SA? Es un día largo y duro. Es largo porque como tienen problemas para dormir, hay días en los que igual solo duermen 4 horas, el tiempo que están despiertos tienes que estar con ellos y luego tú te tienes que ir a trabajar. Y son días duros porque las rabietas se hacen complicadas. Son niños con problemas de comportamiento, desde primera hora de la mañana al vestirse puede comenzar el conflicto. La negociación es difícil porque no entienden el concepto luego. La hora de la comida, el colegio, terapias entre semana, ir al parque, tirarse al suelo, son situaciones que se hacen complejas, aunque con los años se van relajando un poco. Pero no todo es malo, son niños llenos de amor. Van dando abrazos y besos a todo el mundo de una manera sincera y desinteresada completamente. Con esa sonrisa y abrazos olvidas lo malo enseguida.

¿Cómo afecta a la familia la convivencia con una persona SA?

Al margen de que aprendes a convivir con la falta de sueño, en muchas ocasiones, diría que en la mayoría, te lleva al aislamiento social. Decides dejar de salir con otras familias porque el comportamiento de tu hijo a lo mejor no es el adecuado en ciertos momentos, las personas del entorno te miran mal y terminas decidiendo no exponerte. Evitas sentirte mal.

¿Quién cuida de ustedes, de los familiares?

Nadie. Esa es la realidad. Nos tenemos que aprender a cuidar nosotros. Por eso en la asociación lo que todas las familias piden es ocio, para los niños, y respiro para los padres. Y es complicado encontrar la solución porque son niños que no puedes dejar con sus abuelos o con que salgan con sus amigos porque no los tienen. Además, las familias pecamos de no saber soltar a nuestros hijos, pensamos que como nosotros nadie los va a cuidar, y en eso tenemos que hacer un esfuerzo para poder tener momentos de descanso.

¿Cuál es el mayor miedo al que se enfrenta usted como padre de Aitor?

El futuro. La enfermedad de mi hijo es neuronal, no es degenerativa ni va asociada a otras enfermedades paralelas. Aitor es un niño con una esperanza de vida como la de su hermano pequeño lo que significa que, por ley de vida, nos sobrevivirán a su madre y a mí. Nuestro miedo es: ¿qué pasará con Aitor cuando nosotros no podamos cuidar de él? No hay residencias pensadas para ser el hogar de personas con discapacidad ni con enfermedades raras.

A nivel estatal, ¿se tiene en cuenta esta problemática? ¿Se está trabajando para dar respuesta?

El sistema se ha dado cuenta de que cada vez hay más personas con esta problemática y de que tienen que dar respuesta. La administración es plenamente consciente de esta carencia y de la urgencia que tiene ponerle solución, pero no es una respuesta que venga de hoy para mañana. En las pocas residencias que existen adaptadas y con personal capacitado para cuidar de personas con SA u otras enfermedades, la lista de espera es superior a dos años.

¿Por qué pertenecer a una asociación puede ser positivo para familias y afectados?

Las asociaciones hacemos una función de apoyo para que no estés sola como familia. A veces piensas que solo te pasa a ti y en cuando llegas a la asociación descubres a familias con hijos mayores que los tuyos que han pasado por lo que estás pasando y te que pueden ayudar, al menos a entender. Descubrimos que existe una necesidad enorme de asesorar y acompañar, independientemente de si ofreces o no servicios en la asociación porque incluso los propios médicos muchas veces no saben a lo que se enfrentan cuando diagnostican.

Hay pocos casos asociados, y esto hace que conocerse y compartir, con niños que no socializan de forma normativa, sea geográficamente complejo. ¿Cómo lo abordan?

Nuestra asociación llega a toda España, es nacional, pero no tenemos capacidad para particular servicios presenciales de ocio y respiro en todas las comunidades autónomas. La solución que encontramos muchas familias es tener contacto con asociaciones que trabajan con personas con discapacidad, que tienen más recorrido e infraestructuras, organizan actividades y nos ayudan a realizar actividades de ocio y respiro para las familias. Este verano queremos poner en marcha un campamento de verano organizado por nuestra asociación. Esperemos que muchos padres se animen a dar la oportunidad a sus hijos de vivir la experiencia y a ellos de descansar.

El 15 de febrero es el día Internacional del síndrome de Angelman. En la campaña que han puesto en marcha este año recaudan fondos destinados a la investigación. ¿Cómo va de momento esta edición y cómo se puede colaborar?

La campaña lleva por título 'Investigación es esperanza', y de momento estamos contentos con la acogida de la gente, aunque es verdad que se está resintiendo la recaudación respecto a otras ediciones. Somos conscientes de que mucha gente está atravesando una situación económica complicada. Aquellas personas que quieran hacer su aportación pueden hacerlo a través de Bizum al número 01443 y de paso les invitamos a visitar la página web de la asociación, sobre todo a aquellas familias que ahora se sientan perdidas. No estáis solos.