Retinosis pigmentaria

Esta pérdida se traduce, inicialmente, en ceguera nocturna y estrechamiento del campo visual, síntoma conocido como ‘visión de túnel’. Aunque no todas las retinosis son iguales ni tienen los mismos síntomas, en muchos casos su avance conduce a la discapacidad por ceguera.

Por regla general, la retinosis pigmentaria no se diagnostica hasta la edad adulta, aunque puede manifestarse desde la infancia hasta el quinto decenio de vida. La enfermedad afecta a los pacientes durante los mejores años de su vida laboral y tiene, en consecuencia, un elevado impacto económico y social, además del personal y familiar. Son dolencias hereditarias y, por el momento, incurables. La mayoría de las mutaciones responsables de la patología no son conocidas, aunque desde 1989 se han localizado más de 40 genes relacionados.

“La retinosis pigmentaria es una de las retinopatías más frecuentes, con una prevalencia de cerca de un 1 caso por cada 3.500 ó 4.500 individuos. No obstante, la imprecisión en su diagnóstico sugiere que la cifra está subestimada”, apunta De la Rosa.

En España, según datos del Instituto de Salud Carlos III, el número de afectados podría superar los 15.000 individuos. “Se estima que la cifra de portadores y, por tanto, transmisores de la enfermedad puede ser treinta veces mayor”, indica el investigador del CSIC.

La incidencia de la patología la convierte en una enfermedad rara, según el catálogo de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. El consorcio europeo Orphanet considera que la patología afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes del continente.