“Tengo cerradura en la puerta de la cocina para que mi hijo no pueda comer, pero ese no es el único problema”

Pedro tiene 16 años, cada mañana su madre, Elena, supervisa cómo se ha vestido y aseado, controla incluso la temperatura de la ducha porque su hijo tiene la temperatura corporal tan baja y el umbral del dolor tan alterado que puede llegar a poner el agua hirviendo sin apenas darse cuenta. Le pone el desayuno, vigilando que sólo coma lo que está en el plato, y le acompaña hasta la parada del autobús para que vaya a clase, siempre con su reloj con GPS.

Pedro tiene Prader Willi, una alteración genética de una parte del cromosoma 15 que afecta al hipotálamo y altera muchas funciones de su cuerpo. No tiene un control sobre el hambre ni la sed, tampoco sobre el sueño, la función muscular o la temperatura. Todo esto determina muchos aspectos de su vida. Se da cuenta de todo lo que pasa, pero no tiene control sobre ello.

Le diagnosticaron cuando tenía tres años. Hasta entonces, achacaban los signos a una simple falta de madurez. “Hay muchas señales, pero hasta que no das con el médico adecuado que las relaciona, no sabes lo que es”, cuenta Elena. Una de ellas es la falta de tono muscular, algunos bebés no pueden ni siquiera succionar el pecho o el biberón porque no tienen fuerza.

Desde entonces, su camino ha ido siempre de la mano de la medicina. “El síndrome afecta al sistema nervioso y endocrino, incluso a la conducta”, por eso su tratamiento pasa por las consultas de genetistas, neurólogos, neumólogos, endocrinos, dermatólogos, traumatólogos, especialistas en digestivo, fisioterapeutas, logopedas, psicólogos o educadores entre otros.

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan es la comida. No controlan el hambre y tampoco tienen noción de lo que pueden o no pueden comer. Elena cuenta que cuando Pedro era pequeño le resultaba algo más fácil de controlar en casa, pero ahora es más complicado. “No le puedo dejar solo mientras está comiendo y hemos puesto una cerradura en la puerta de la cocina para cuando no estamos”. Tampoco le deja ir solo por la calle porque puede entrar a una tienda a comprar algo o incluso llevárselo si no tiene dinero.

Esta falta de control supone también un problema en una sociedad en la que todo se celebra en torno a la comida. “Un niño que come mucho y tiene buen apetito es símbolo de salud y a la gente le hace gracia y le ofrece comida, cuando comen bien en el restaurante el camarero les da un bollo de precio, o un caramelo, y eso para nosotros es un problema porque además su cuerpo no quema calorías a un ritmo normal”, explica, “además, en las celebraciones familiares le genera mucha ansiedad ver toda la mesa llena de comida y no poder comer mas que lo que tiene en el plato, acaba generando problemas de comportamiento”.

Tampoco sienten sed y además el agua no les gusta, “hay que estar siempre pendientes para que beban”. El sueño es otro problema, “se despiertan mucho, tienen el sueño alterado y no descansan”.

“No es un drama pero sí te limita la vida”, reflexiona Elena, “además como no es algo visible, no se entiende, los que no viven el día a día no entienden la dimensión, y eso ocurre también con profesores o compañeros”. Pedro concluyó infantil y primaria con sus compañeros pero al llegar a Secundaria todo se empezó a complicar. “La integración no es real, ellos quieren ser como sus compañeros pero no pueden, y se dan cuenta de todo”. Este año ha comenzado en el Centro de Educación Especial Los Ángeles.

El de Pedro no es el único caso. En La Rioja hay al menos ocho personas diagnosticadas de Prader Willi que forman parte de la Asociación Española para este Síndrome. El más pequeño es un bebé de apenas unos meses, la más mayor una mujer de algo más de 30 años. La hija de Julio es una de ellas. Tiene 14 años y ha empezado este año la ESO. Cuando arrancó el curso tuvo que ser ingresada durante un mes porque se bloqueó por completo. “Habla bien pero le cuesta expresar sus sentimientos, puede hacer casi todo pero no lleva el mismo ritmo que el resto”, explica su padre.

Julio explica que ahora no es como hace unos años, que existen unos programas tan estrictos para tratar la enfermedad que no se dan los casos de obesidad que se veían antes. “El dios de nuestros hijos es la comida, por eso tenemos que estar siempre presentes y controlarlo todo”, cuenta, “pero no es ese el único problema, tienen también reacciones muy potentes y sus bloqueos son enormes, además, cuanto más saben, más picardía tienen para conseguir comida”.

En La Rioja no existe una unidad específica para tratar esta enfermedad, no existe el equipo multidisciplinar que ya hay en otras comunidades, por eso, la mayoría de las familias deciden salir fuera para tratar a sus hijos. Elena y su hijo Pedro forman parte al Comité de la Hormona del Crecimiento de Zaragoza. Gracias a este sistema, ha mejorado poco a poco desde que nació su tono muscular. “Ahora le ha dejado de atender su pediatra y tiene que comenzar a llevarle un médico para adultos, comienza de nuevo un camino en el que lucharemos por que el médico, los profesores y todo el entorno, sepa entender lo que le pasa”.