Hoy mis dedos se mueven un poco menos rígidos que otros días, me cuesta menos teclear y he decidido aprovechar la ocasión. Si no fuera porque no veo con demasiada nitidez lo que escribo, podría decir hasta que hoy es un gran día para ello.
La enfermedad que padezco limita la visión y, en muchos casos, la reduce de forma significativa. También provoca problemas motrices, además de muchas otras cosas, con lo que siempre vives en una permanente adaptación.
Así es nuestra vida, la de las personas con enfermedades raras. Una búsqueda continua de una ocasión, de un momento o de una tregua de la enfermedad para poder hacer cosas que otros hacen sin plantearse nada. Es una carrera desenfrenada buscando profesionales que nos entiendan, que comprendan nuestros cambios de humor, nuestros miedos, nuestra indecisión... Una carrera en la que no cabe la vista atrás, porque lo que cuenta es llegar al final y encontrar un tratamiento.
Encontrar un tratamiento, conseguir una cura... Un imposible en muchos casos y un sueño inalcanzable para nosotros, ya que la realidad es que hay muy poca investigación de estas enfermedades, simplemente, porque no existimos, porque somos minoría o ni tan siquiera eso.
Algunas estimaciones de la Organización Mundial de la Salud estiman que las personas que padecemos enfermedades raras somos el 7% de la población mundial. Personas que diariamente nos enfrentamos al miedo, o a la vida con miedo, puedes llamarlo como quieras, ya que no hay un sistema que nos proteja debido al desconocimiento de nuestras enfermedades, con la consiguiente falta de terapias curativas o tratamientos.
Además, la gran mayoría de estas son degenerativas, lo que supone un alto coste a las familias, tanto a nivel económico como psicológico.
¿Más? Pues os diré que otra cosa que tenemos en común las personas con enfermedades raras es que vivimos con enfermedades crónicas e incapacitantes, por lo que aproximadamente el 65 % de ellas acaban convirtiéndose en graves e invalidantes, según la Federación Española de Enfermedades Raras.
Es desolador que no podamos mirar al futuro, que nuestros sueños y nuestros retos se queden aparcados esperando a un tratamiento que ni siquiera, en muchos casos, se está buscando.
Mi enfermedad se llama síndrome de Merlín, o eso es por lo que estamos luchando, porque ni siquiera tenemos un nombre que nos identifique. Es conocida (ejem) por “NF2” y es esa ambigüedad, esa dificultad del médico para saber cómo llamar exactamente a lo que nos sucede, el germen del desconocimiento, el origen de no saber dónde derivarte, cómo apoyarte o de, simplemente, diagnosticarte. Somos extraños y anónimos en este mundo de las enfermedades raras. ¿Hay algo peor?
Sí, vivirla.
Por poner un ejemplo, estos días, un joven afectado de Síndrome de Merlín, Ángel, se ha visto obligado a comenzar una ola de peticiones a través de la plataforma Change.org pidiendo, como última opción para su caso, un tratamiento en prueba que podría frenar el crecimiento de sus tumores. Un tratamiento que sin esta medida de presión quizás no llegaría a tener nunca.
Esa es la forma de vivir con nuestra enfermedad: probar, arriesgarte, ganar o renunciar, limitarte, perder.
El Síndrome de Merlín es una enfermedad genética causada por una mutación en un gen del cromosoma 22. Es crónica y degenerativa pudiendo ser heredada o no. Se caracteriza por el crecimiento de tumores benignos en el sistema nervioso central y en el periférico. A pesar de ser benignos, su crecimiento puede traer serias complicaciones, por su ubicación en el cerebro o médula espinal, con lo que debemos vivir en permanente control radiológico. La pérdida de audición por tumores en los nervios auditivos es algo que nos define.
Pero yo, a día de hoy, oigo, un poco, me queda lo justo para escuchar la petición de todos los amigos que me ha traído esta enfermedad: una cura, una esperanza.
Por eso hoy, 29 de febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras, pedimos investigación y pedimos empatía, para que textos como este, cada vez se lean un poco menos.
Sobre este blog
En Abierto es un espacio para voces universitarias, políticas, asociativas, ciudadanas, cooperativas... Un espacio para el debate, para la argumentación y para la reflexión. Porque en tiempos de cambios es necesario estar atento y escuchar. Y lo queremos hacer con el “micrófono” en abierto.
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