El “gen celta” de la hemocromatosis en Asturias: cuando la sangre es segura, pero no puede donarse
En pleno llamamiento de donantes de sangre, Asturias no permite a muchísimas personas hacerlo, pese a que su sangre es segura. La conocida popularmente como “mutación celta” está cerrando la posibilidad de ser donantes a muchísimos asturianos y asturianas, que sí podrían hacerlo en otras comunidades. Misma sangre, pero distintas reglas del juego.
Son personas que tienen hemocromatosis hereditaria, una enfermedad genética que se transmite de progenitores a hijos y que afecta tanto a hombres como a mujeres. La principal mutación implicada es la C282Y, que provoca una absorción excesiva de hierro a nivel intestinal. Ese hierro se deposita en órganos como el hígado, el páncreas o el corazón y puede llegar a producir toxicidad en ellos. Se trata de una mutación hereditaria cuya prevalencia no es especialmente alta en el conjunto de España, pero sí lo es en el norte del país, Asturias incluida.
Tal y como explica Ana Alicia López Iglesias, hematóloga del Hospital del Oriente de Asturias, lo interesante de la mutación C282Y —también conocida como “mutación celta”— es su distribución heterogénea, tanto en España como en el resto del mundo. Al mismo tiempo, mientras que hay comunidades autónomas que permiten a los pacientes con hemocromatosis donar sangre, en Asturias esta práctica está restringida, y no por motivos de seguridad sanitaria. “La sangre es segura”, explica la especialista. La limitación responde al principio de altruismo en la donación.
Una donación debe ser altruista y sin interés
Argumenta López Iglesias que “el tratamiento principal en un paciente con hemocromatosis es la extracción sanguínea”, y en la actualidad estos volúmenes de sangre están siendo desechados. No porque la sangre presente problemas, ya que la doctora responsable del servicio de transfusión del Hospital del Oriente de Asturias explica que es segura para su uso. El motivo de la restricción es otro. En España, la donación de sangre se define como altruista y no remunerada, es decir, el donante no debe obtener ningún beneficio personal de la donación. En el caso de la hemocromatosis, el donante sí obtiene un beneficio terapéutico directo.
Si una persona diagnosticada con hemocromatosis ya donaba sangre antes de conocer su diagnóstico, puede seguir haciéndolo, ya que comenzó a donar de manera voluntaria y altruista. Sin embargo, si una persona es diagnosticada y decide que esa sangre que se le va a extraer como parte de su tratamiento debería ser donada, no se acepta.
Esta situación no se da en toda España, solo en algunas provincias, como es el caso de Asturias. Y resulta especialmente llamativa si se tiene en cuenta que Asturias es una de las regiones con mayor prevalencia de hemocromatosis, mientras que la comunidad autónoma presenta déficit en los bancos de sangre todos los años.
“La sangre es segura”
A pesar de esta exclusión, la doctora López Iglesias insiste en que para comprender que la sangre de estos pacientes es segura basta con observar que existen comunidades autónomas españolas donde se permite donar a personas con hemocromatosis, siempre que no presenten daño secundario a la enfermedad y cumplan los criterios habituales de donación.
El principal ejemplo es Irlanda, país donde la hemocromatosis está muy extendida. Allí, manteniendo el principio de donación voluntaria y no remunerada, se ha permitido y facilitado que estos pacientes puedan donar sangre, siempre que cumplan los estándares de la población general y no presenten daños secundarios derivados de la enfermedad.
Los profesionales reclaman que se permita donar
La doctora considera que “sería positivo que, con la prevalencia que tenemos aquí de hemocromatosis, se implementasen programas para que estos pacientes puedan donar de forma voluntaria y controlada en la fase de mantenimiento, una vez estabilizada la sobrecarga de hierro”.
López Iglesias señala que “para estas personas supone mantener controlados los niveles de hierro y para la población es positivo, ya que Asturias es deficitaria en sangre”. Además, añade que estos pacientes, a diferencia de otros donantes, cuentan con un seguimiento médico estrecho, lo que aporta un control adicional sobre su idoneidad como donantes. Sería, por tanto, una ayuda que podría contribuir a reducir el déficit de donaciones en la comunidad autónoma.
Un gen que conecta Asturias con Irlanda
La hematóloga López Iglesias considera especialmente relevante profundizar en el conocimiento de esta enfermedad genética. Presenta una mayor frecuencia en la cornisa cantábrica en comparación con el sur de España, pero donde alcanza su mayor prevalencia es en Irlanda, país con la tasa más alta de hemocromatosis del mundo. “Esto parece obedecer a flujos migratorios de pueblos celtas que nos dejaron en herencia esta mutación que, aunque hoy puede desembocar en enfermedad, en su momento supuso una ventaja para la supervivencia”, explica la especialista.
Guerreros más fuertes
Aquellos individuos portadores de la mutación eran más resistentes a la anemia, ya que su capacidad para absorber hierro de la dieta era mayor. En el pasado, esto supuso una ventaja evolutiva, especialmente en el periodo en el que el ser humano pasó de cazador a recolector, con dietas más pobres en carnes rojas y, por tanto, en hierro. Los portadores de la mutación eran guerreros más fuertes y mujeres más fértiles, y se recuperaban mejor de heridas o de hemorragias postparto.
El aislamiento geográfico de las regiones del norte de España, debido a su orografía, y de las islas en el caso de Irlanda, ha contribuido a que la mutación y la enfermedad se mantuvieran a lo largo del tiempo.
Faltan donantes
En la actualidad, la dieta ha cambiado. El consumo de carnes rojas —principal fuente de hierro— es mayor, y su absorción está triplicada en estos pacientes. Este exceso de hierro, junto con la ingesta de alcohol, puede desencadenar problemas graves, especialmente a nivel hepático, en personas con hemocromatosis no diagnosticada y no controlada. Si no se detecta a tiempo y no se instaura tratamiento, la enfermedad puede provocar cirrosis o hepatocarcinoma. Dado que la forma de reducir los niveles de hierro es la extracción de sangre, las mujeres estarían protegidas de la sobrecarga mientras mantengan la menstruación, ya que esta actúa de forma terapéutica.
Mientras los expertos abogan por que las personas diagnosticadas con hemocromatosis puedan llegar a donar sangre, López Iglesias subraya que “la donación de personas sanas debe seguir siendo la principal vía de abastecimiento”, y recuerda que es fundamental promover la donación entre la población general, ya que cada vez son menos los donantes regulares en Asturias. Se estima que miles de personas en Asturias podrían tener hemocromatosis, las mismas que podrían donar sangre segura, pero que ahora no pueden hacerlo.