Cómo mejorar la autonomía de personas con enfermedades raras a través de terapias de atención temprana

Cuando la enfermedad rara llama a la puerta de los padres de un niño pequeño, las preguntas se acumulan. Pruebas médicas, diagnósticos, porcentajes, estadísticas, síntomas y un largo itinerario en el que la atención temprana juega un papel vital para el pronóstico de los pequeños afectados. Un camino de dudas, respuestas y de enfrentarse a una realidad incierta, casi sin referencias en las que poder informarse y solicitar ayuda. 

“Nos tocó la lotería sin jugar. Pero si lo piensas, las alteraciones genéticas son más comunes de lo que parece, por lo que le puede pasar a cualquiera”, comenta David, padre de Martín, un niño de cinco años que fue diagnosticado con apenas 17 meses de una mutación genética espontánea que  explicaba sus síntomas, una enfermedad sin nombre de la que en ese momento solo había tres personas en el mundo. 

La terapia en la atención temprana era esencial para que Martín no perdiera capacidad motora y del neurodesarrollo.  Ese fue el consejo que les dio el neurólogo y que se les quedó grabado: “Si podéis darle terapia por vuestra cuenta, no escatiméis. Porque la necesita ya”. Pero la atención temprana pública lleva consigo un complejo entramado burocrático y largas listas de espera. “Si esperas te lo van a sufragar, pero no puedes perder ese tiempo precioso para el niño, como nos decía el neurólogo. Así que, aunque no tienes claro qué le pasa a tu hijo, tienes que confiar y quitártelo de donde sea”.

El gasto en la salud de un hijo con enfermedad rara es un esfuerzo que no será puntual, llega para quedarse. Patricia, madre de Martín, calcula que la media de gasto mensual solo en terapias ronda los 500 euros, a los que hay que sumar la inversión personal y la reducción de ingresos por tener que dedicarse —al menos uno de los dos progenitores— al cuidado del niño. “Yo dejé el trabajo. Aprobé unas oposiciones y pedí una reducción de jornada para poder estar con él. Porque no solo es llevarle a la terapia, la dedicación que requiere es absoluta”. Por su parte, David agradece a la pandemia, y al teletrabajo que impuso, la posibilidad de estar más en casa y dedicar tiempo al niño.

La casualidad les puso en el camino de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): una de las funcionarias de Crecovi (Centro Regional de Coordinación y Valoración Infantil) a donde habían acudido a revisar el grado de discapacidad de Martín, les animó a conocer a sus vecinos de edificio —la sede de FEDER está en el mismo edificio que el Crecovi—. “Insistieron mucho. Subí y les dejé mis datos y me llamaron al tiempo para participar en el programa IMPULSO, algo que ha aliviado la carga económica de la familia”, explica David.

El programa IMPULSO, promovido por la Fundación Mutua Madrileña junto a FEDER, es un proyecto puesto en marcha hace cinco años que financia terapias como fisioterapia, logopedia o psicología, y también productos de apoyo como sillas de ruedas a personas que conviven con una enfermedad poco frecuente, o que están aún en busca de diagnóstico para sus hijos. 

Las enfermedades raras afectan a menos de cinco por cada 10.000 habitantes y son en su mayor parte crónicas, degenerativas, graves e invalidantes, por lo que la terapia se prolonga durante la práctica totalidad de la vida del paciente. Menos del 40% disponen de tratamiento, y solo un 20% están siendo investigadas, por lo que el abordaje terapéutico como el que fomenta el Programa IMPULSO es la única alternativa para paliar las consecuencias y favorecer una mejor calidad de vida. 

Este programa en el que Fundación Mutua y FEDER unen fuerzas para adaptarse a las necesidades de estos pacientes con novedades como la priorización de los casos de extrema vulnerabilidad, de personas que conviven con enfermedades ultrarraras o cuya situación económica es más desfavorable, nació hace cinco años para apoyar a los menores con estas patologías y a sus familias, pero hace tres años —con el compromiso de la Fundación Mutua— amplió también sus coberturas a personas adultas. En los más de 100 proyectos que se verán favorecidos por las ayudas en 2023, se facilitarán recursos terapéuticos y de apoyo a 1.917 menores y 605 adultos.

“En su quinta edición, el Programa IMPULSO ha querido maximizar su impacto entre las personas más vulnerables dentro de este colectivo, aumentando para ello su dotación”, explica Lorenzo Cooklin, director general de Fundación Mutua Madrileña. “Somos conscientes de las dificultades que afrontan muchas familias para acceder a terapias y recursos que, en ausencia de cura, son la única alternativa para mejorar la calidad de vida de estas personas”.

Un impacto real en las vidas de los pacientes

Nacho tiene 13 años y está afectado por el síndrome de los pulgares anchos, conocido médicamente como el Síndrome de Rubinstein-Taybi. Sus padres, José Luis y Elena, profesores de educación especial, decidieron unirse a otros padres e impulsar la creación de una asociación que apoye a todas las familias que se encuentran en su situación. “Empezamos a juntarnos varias mamás de Madrid, para hablar, como desahogo y gracias a las redes sociales empezó a contactarnos gente de toda España”, explica Elena.

La asociación creada por estos padres está escrita a FEDER, y gracias a ello pueden acceder a la financiación de terapias rehabilitadoras —fisioterapia, logopedia, etc.—, que financia la Fundación Mutua Madrileña a través del Programa IMPULSO y a las que Nacho acude una vez por semana. “Es una terapia individual en la que se pueden centrar en él y le ayudan en su motricidad fina, con las manos, en su motricidad gruesa, con el equilibrio, y a nivel de conducta a aprender a respetar los tiempos de espera”, explican sus padres, que confían en que las terapias y los proyectos en los que participa le ayuden a ganar autonomía y mejorar su calidad de vida. 

Ahora, con 13 años y como cualquier preadolescente, Nacho empieza a salir con un grupo de chicos de su edad. “Hoy toca amigos”, anuncia. Las relaciones sociales, un par de horas los sábados por la tarde, son una oportunidad para Nacho. “El hecho de salir y estar con un grupo de personas sin que estemos nosotros le ayuda a madurar en su autonomía”, pero es también un desahogo para sus padres en ese peso especial que llevan los padres de niños con enfermedades raras: “No solo es lo mental, es lo físico. Nacho todos los días del año se levanta a las 6:30 o 7 y ya no para”. El nivel de alerta es alto: nevera con candado, ventana cerrada porque lanza las cosas“, para eso FEDER también ofrece ayudas y charlas.

Un proyecto fundamental para FEDER

Desde su inicio hace cinco años y gracias al más de un millón de euros aportado por Fundación Mutua, el programa ha apoyado 450 proyectos de más de 120 entidades, beneficiando a más de 10.000 personas. En esta edición, la Fundación Mutua Madrileña ha aumentado la dotación hasta los 240.000 euros para poder llegar a un mayor número de pacientes, priorizando casos de extrema vulnerabilidad.

Juan Carrión, presidente de FEDER y su fundación, ha querido incidir en la importancia de este programa. “Para estas personas resulta fundamental poder acceder a estos recursos y avanzar en nuestro objetivo de equidad, logrando que todos los pacientes independientemente de sus recursos, tengan acceso a los servicios y productos que necesitan”. El objetivo es mejorar la vida de las más de tres millones de familias con enfermedades raras en nuestro país, enfermedades en su mayor parte crónicas y que no disponen de tratamiento.  “El abordaje terapéutico es la única opción para evitar en muchos casos el empeoramiento de los pacientes y para garantizar su buena evolución y el incremento de su autonomía”.