El pequeño gran reto de cerrar los ojos: la importancia del tratamiento para las enfermedades raras

Hugo no es capaz de cerrar los párpados por completo. Eso le acarrea “sequedad, lagrimeo y una especial sensibilidad a la luz” que impiden que duerma bien, como explica su madre, Susana Garrido. El de su hijo no es un caso frecuente, padece miopatía nemalínica, una enfermedad neuromuscular rara que, además, le afecta a un gen poco conocido, la titina. Se estima que en España hay unas 7.000 enfermedades extrañas. 

El Programa Impulso, promovido por la Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), fomenta el trabajo en red de distintas entidades y costea los gastos a familias de más de 100 organizaciones federadas para que puedan asistir a sesiones de fisioterapia, logopedia o musicoterapia entre otros tratamientos. 

Según FEDER, en España hay unos 3 millones de personas con enfermedades raras. Casi el 30% de los casos, como recoge un informe de la Federación, no recibe ningún tipo de tratamiento. Por eso, con ayuda de la Fundación Mutua Madrileña, FEDER proporciona terapia a 2.300 personas de cualquier edad con este tipo de patologías.  A Hugo, como a otras miles de personas, le costearon la terapia de logopedia privada durante el primer semestre del año.

Mediante el Programa Impulso también podrán beneficiarse quienes estén a la espera de un diagnóstico. Y es que en el 20% de los casos, este tarda hasta 10 años en llegar. Además, “sólo el 5% de estas patologías cuentan con medicamentos, de forma que mientras no haya una cura, el abordaje terapéutico es el único tratamiento posible; un abordaje que históricamente se ha venido prestando desde el tejido asociativo”, explica Juan Carrión, presidente de FEDER.

Un programa que ayuda a toda la familia

Para el pequeño Hugo, hinchar un globo es una tarea ciclópea. Sin embargo, aunque se dejen ver poco a poco, los beneficios de la terapia han sido indiscutibles, según explica su madre. “Aunque los logros por desgracia no se aprecian semana a semana, nos quedamos con ese momento en que vamos a la revisión del neumólogo, de la rehabilitadora o del odontólogo y nos dice ‘ha mejorado’, ‘esa deglución está mucho mejor''', cuenta Susana orgullosa. Y es que, gracias al trabajo realizado, Hugo nota que ”se cansa menos al hablar, al comer, y que su respiración es menos fatigada que cuando todo comenzó“.

Hugo acude contento a la terapia: “La profesional que las realiza es muy dinámica y le estimula y motiva en cada una de ellas”. Pero el Programa Impulso también beneficia a los padres. “Nos hace felices ver las pequeñas mejoras que consigue gracias a estos tratamientos, y de manera económica porque son muchas las terapias que debemos costearnos a lo largo del mes, para que Hugo no sufra retrocesos debido a su miopatía”, explica Susana. 

Aumento de la demanda durante la pandemia

La demanda de terapias ha aumentado con la crisis del coronavirus. Según explica Carrión, esto se debe a que “muchas entidades que ofrecen este tipo de recursos han visto en riesgo su continuidad”. La pandemia ha paralizado las terapias para nueve de cada 10 personas con una enfermedad rara. 

Según datos proporcionados por la Federación, el 35% de las familias destina parte de su economía a cubrir sesiones de fisioterapia, un 34% tiene que hacer frente a tratamientos médicos y casi un 30% de las familias a productos de ortopedia. La familia de Hugo, por ejemplo, intenta que el pequeño de 10 años pase el menor tiempo posible sin sus terapias. Por eso, como explica Carrión, desde que tenía cuatro años, intentan mantener la fisioterapia y la logopedia incluso en sus viajes fuera de Madrid, donde residen. 

“Evidentemente una familia se quita de cualquier capricho o exceso para que sus hijos estén cubiertos en todas sus necesidades, y cuando dichas necesidades forman parte de su salud, más aún”, asume la madre de Hugo, que agradece el apoyo de iniciativas como el Programa Impulso. 

Ayuda también para adultos

Aunque el Programa Impulso nació en 2019 para ayudar a niños y niñas y jóvenes menores de 21 años, y en sus dos primeras ediciones logró ayudar a más de 4.000 menores, el programa ha cubierto ahora la atención a adultos. La Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta, AMOI, ha trasladado a la Fundación Mutua Madrileña y FEDER las experiencias de los adultos que se han beneficiado de estas ayudas por primera vez. En casi todos los casos se ha visto una mejora no solo en su calidad de vida, sino también en su parte emocional.

Gracias al Programa Impulso, muchas personas, como Hugo, pueden seguir adelante con su día a día con más normalidad. Con los años de logopedia el sueño de Hugo es “más reparador porque es capaz de regular su respiración y de cerrar un poquito más los párpados”. Aunque la logopedia es una de las muchas terapias que su familia debe costear a lo largo del mes para que el pequeño no vea retrocesos en la enfermedad, hinchar un globo es un pequeño reto que Hugo está cada vez más cerca de conseguir.