Ciencia para cambiar el apellido a las enfermedades raras

Raras. Así se llama a las enfermedades que tienen una baja incidencia en la población. Concretamente, solo se utiliza el término cuando afecta a 5 o menos de cada 10.000 habitantes.

La Organización Mundial de la Salud cifra las enfermedades raras existentes en cerca de 7.000 y afectan al 7% de la población mundial. La mayoría son crónicas y, en un 65% de los casos, invalidantes. En España, según la Federación Española de Enfermedades Raras, existen 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Hace unos años se extendió un lema acerca de estas enfermedades. ‘Raras, pero no invisibles’ se reivindica.  Y por ello el 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras. Sí, el 29. Un día raro también. Si el año no es bisiesto, la cita pasa al 28 de febrero, que no se puede dejar pasar la oportunidad de darles la visibilidad y reivindicar, por ejemplo, la importancia de la investigación.

Enfermedad rara se llama al lupus. Una afección autoinmune en la que son las propias defensas del organismo las que lo atacan. Una enfermedad para la que no se conoce cura y centra la investigación de un grupo de científicos de la Universidad de Sevilla. Un proyecto que señala al aceite de oliva como posible remedio económico y natural para prevenir y disminuir sus efectos.

 

 

 

Las enfermedades raras necesitan de un rápido diagnóstico y tratamiento para evitar empeorar sus consecuencias. También se las llama huérfanas porque son enfermedades que, por su baja frecuencia, escapan del interés del mercado farmacéutico y eso se traduce en duros y costosos tratamientos. Pero existe otra cara. La de los numerosos profesionales que trabajan para mejorar el pronóstico y conseguir tratamiento que lleguen a las farmacias.

Es el caso de Yolanda de Diego, investigadora del Hospital Regional de Málaga que investiga el síndrome X Frágil, un trastorno genético por una mutación en el cromosoma X, de ahí que sea más frecuente en hombres que en mujeres, pues el doble cromosoma aumenta la protección.

 

 

 

Una enfermedad rara que se traduce en problemas de hiperactividad, retraso mental, ansiedad o aparición tardía del lenguaje, por ejemplo. Y a la que Yolanda de Diego ha dedicado gran parte de su carrera. Su objetivo es que, el tratamiento que ya prueba en pacientes y con buenos resultados, llegue a estar disponible en las farmacias.

Una muestra del valioso trabajo diario de los profesionales para que a casi 7.000 enfermedades las llamen raras, pero nadie las olvide.