El Consejo de Gobierno ha aprobado este martes el Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía (Paper) con el que la Junta de Andalucía da un nuevo impulso al fortalecimiento de la atención a las enfermedades raras o de baja prevalencia en el sistema sanitario público de Andalucía.
Según ha detallado la Junta en una nota, con una inversión de 8,7 millones de euros, “se articula en torno a siete líneas estratégicas con un centenar de medidas a nivel de atención primaria y especializada, con indicadores claros que permitirán evaluar su cumplimiento de forma anual para dar una respuesta real a las necesidades de las personas con enfermedades raras y de sus familias”.
La primera línea estratégica está orientada a mejorar la gestión de la información y los recursos mediante un sistema de datos y un registro que permita conocer mejor las enfermedades raras y los servicios disponibles.
La segunda se centra en la prevención y el diagnóstico precoz, reforzando los programas de cribado y garantizando los recursos necesarios para una atención adecuada y personalizada desde las primeras fases de la enfermedad.
Otra de las líneas estratégicas aborda la atención integral, apostando por la agilización del diagnóstico y por una atención más “humana” y cercana a los pacientes y a sus familias cuidadoras. En materia de terapias, dentro de esas líneas estratégicas, el plan contempla medidas para ampliar la cobertura de los tratamientos, reducir los tiempos de espera y mejorar su adecuación.
De igual modo, se han reforzado las actuaciones en investigación y formación de los profesionales sanitarios. Finalmente, como último pilar, se apuesta por fortalecer el movimiento asociativo, aumentando su visibilidad, apoyando la capacitación en cuidados y autocuidados y favoreciendo espacios de encuentro entre administraciones, asociaciones, personas afectadas y familiares, “un papel que ha sido fundamental también en la elaboración de este plan”.
Entre las 109 medidas que se pondrán en marcha para alcanzar un total de 15 objetivos generales y 36 específicos, han destacado la incorporación de sistemas de información orientados a facilitar la sospecha, confirmación diagnóstica y seguimiento de las enfermedades raras, el desarrollo de modelos para herramientas digitales que permitan la detección temprana, la mejora de la integración de la información genética en la historia clínica digital o el establecimiento de criterios para identificar casos en que se pueda plantear la telemedicina como modalidad asistencial.
También destaca la implantación de la consulta preconcepcional en Atención Primaria, la ampliación del test prenatal no invasivo a aquellas gestantes que cumplan el riesgo de 1/500 en los primeros dos años de implantación y valorando el 1/1000 después, o la incorporación de nuevas enfermedades en la detección precoz a través del cribado neonatal.
Asimismo, se diseñará un programa de actuación para casos de enfermedades raras sin diagnóstico y se actualizarán los protocolos comunes a las unidades de genética y las unidades clínicas de referencia de enfermedades raras.
Además, el plan contempla la constitución de unidades multidisciplinares de enfermedades raras en cada área sanitaria o, en su defecto, en los hospitales de referencia, que coordinen aquellos casos con sospecha de una patología rara pero cuya naturaleza no permita encuadrarla en una especialidad concreta con otras especialidades y Atención Primaria.
De igual modo, se pondrán en marcha comisiones técnicas de coordinación multidisciplinares de ámbito provincial con participación de profesionales de centros sanitarios de atención, centros de Valoración y Orientación, centros educativos y centros de Atención Infantil Temprana.
En este sentido, forman parte de la nueva hoja de ruta en Andalucía en esta materia la coordinación del área terapéutica para enfermedades raras a través de la Comisión Autonómica para el Uso Racional de los Medicamentos en el ámbito del sistema público de salud o la creación de una plataforma de formación específica para intercambio de conocimiento especializado sobre enfermedades raras y sus tratamientos.
Respecto a la investigación, se incluirán en las convocatorias de investigación criterios que ponderen los grupos de investigación con dedicación al ámbito de las enfermedades raras y se reforzará la formación y sensibilización de profesionales de Atención Primaria sobre el sufrimiento vinculado a ellas.
Por tanto, se mejorará el cuidado de los aspectos psicosociales en el abordaje asistencial a las personas con enfermedades raras y a sus familiares, a través de la atención a la salud mental. También se incorporará a la cartera de servicios de podología en Atención Primaria la asistencia a pacientes con enfermedades raras.
Las enfermedades raras representan “uno de los grandes desafíos del sistema sanitario”, estando actualmente registradas cerca de 7.000 patologías que afectan a cerca de medio millón de andaluces. En su mayoría, son enfermedades de origen genético, que se ha convertido en una herramienta esencial para avanzar en la prevención, el diagnóstico temprano y los tratamientos personalizados y que constituye una apuesta clara del Gobierno andaluz.
Así, en los últimos años “se han dado pasos firmes para reforzar la atención genética, se han implantado programas de asesoramiento genético en todas las provincias y se ha garantizado el acceso en los hospitales públicos a tecnologías innovadoras como la secuenciación de nueva generación”. Además, la mejora de los procedimientos preanalíticos ha permitido “reducir en un 30% los tiempos de espera para las pruebas genéticas, un avance significativo para pacientes y familias”.
Mención especial merece que en 2024 y 2025 Andalucía ha actualizado su cartera de servicios de genética, incorporando pruebas avanzadas para el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias, entre ellas, la mayoría de las enfermedades raras. Esta medida supone un paso decisivo hacia una atención “más moderna, equitativa y eficaz”.
“La atención a estas patologías se apoya también en una red sólida de unidades especializadas”. Andalucía cuenta actualmente con 49 centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, de los cuales 23 están vinculados directamente a las enfermedades raras. A ello se suman las unidades de Referencia Autonómica para patologías como la ELA, la fibrosis quística, las porfirias o la disfonía espasmódica, siendo un total de 35 las vinculadas a enfermedades raras con las que cuenta actualmente el sistema sanitario público andaluz.
Diez de estos centros forman parte de las redes europeas de referencia, lo que sitúa a Andalucía en una “posición destacada a nivel nacional e internacional”.