La amenaza oculta: erosión genética en especies en peligro de extinción

Las especies están despareciendo a un ritmo creciente y probablemente sin antecedentes en la historia de la vida. Las especies que todavía sobreviven han visto reducidas sus poblaciones a la mitad en los últimos 40 años y se calcula que entre el 14 y el 40% de todas las especies vivientes estarán extintas para el año 2050. Evitar este desastre es uno de los principales desafíos a los que se enfrenta la humanidad en este siglo y va a requerir un esfuerzo colectivo y multidisciplinar en múltiples frentes de actuación.

Es obvio que una prioridad debe ser el eliminar las causas que han llevado a esta situación, y éstas están claramente identificadas: la destrucción de hábitat, la sobre-explotación, la contaminación y la introducción de especies exóticas. Pero esto puede no ser suficiente en muchos casos. Incluso si pudiéramos detener el declive y restaurar las condiciones favorables para la recuperación, ésta podría quedar comprometida por una amenaza oculta: la erosión genética.

Las poblaciones que se contraen y se aíslan de sus congéneres tienden a cambiar su composición genética en al menos tres aspectos: i) se hacen más pobres genéticamente, ii) tienden a acumular variantes perjudiciales y iii) se hacen cada vez más consanguíneas. Lo primero es preocupante porque de la existencia de suficiente variación genética depende la capacidad que tienen las especies de adaptarse a cambios ambientales futuros. Debemos darnos cuenta que las especies no son entidades fijas e inmutables y que el objetivo de la conservación no debe ser impedir que cambien congelando su estado actual, sino mantener su sorprendente capacidad de cambiar ajustándose al ambiente en el que viven, esto es, de evolucionar adaptativamente.

Supone una nefasta coincidencia que las especies estén perdiendo su capacidad para adaptarse al tiempo que estamos cambiando el medio físico en el que viven (e.g. cambio climático) o su entorno biológico (e.g. introducción de especies exóticas, incluidos patógenos). Por otro lado, en las poblaciones que se hacen pequeñas las variantes perjudiciales que causan enfermedades o malformaciones congénitas pueden llegar a hacerse frecuentes, lo que reduciría notablemente las tasas promedio de reproducción o supervivencia. Para colmo los cruzamientos endogámicos se hacen cada vez más inevitables conforme los individuos tienden a estar más emparentados entre si, incrementando aún más la frecuencia y el impacto demográfico de estas enfermedades.

Mezcla de poblaciones

En mi grupo de investigación en la Estación Biológica de Doñana (CSIC) intentamos entender los cambios genéticos que ocurren en especies amenazadas, evaluar su impacto y diseñar estrategias para minimizarlo. Buena parte de nuestro trabajo se ha centrado en una especie bien conocida: el lince ibérico. Hoy sabemos que el lince ibérico constituye uno de los ejemplos más extremos de erosión genética descritos en la bibliografía. Su diversidad genética es extremadamente baja - incluyendo la variación en genes claves de la respuesta inmune- y los niveles acumulados de consanguinidad son bastante altos. Además, los análisis de muestras históricas y antiguas muestran que esta situación se debe en buena medida al declive sufrido durante el siglo XX. Por último, empezamos a cumular indicios de que esto está limitando la reproducción y la supervivencia de los linces.

Ante esta situación se ha promovido la mezcla de las dos poblaciones genéticamente diferenciadas que han sobrevivido hasta nuestros días (Doñana Y Andújar-Cardeña), tanto en cautividad como mediante el traslado de individuos entre poblaciones. Además se seleccionan los cruzamientos en cautividad y los individuos a liberar en nuevas áreas o a trasladar en función de su genética. Esta gestión está permitiendo aumentar la diversidad genética y disminuir la consanguinidad de las poblaciones y que nazcan linces potencialmente más sanos, con mayores probabilidades de reproducirse y sobrevivir en la naturaleza.

Hoy día, el nuevo campo de la genómica (esto es, el estudio de genomas completos), que ya está produciendo un impacto notable en biomedicina y otras áreas de conocimiento, promete contribuir también a conservar de manera más efectiva las especies amenazadas. Además de revelar aspectos desconocidos de la historia demográfica de las especies y de sus relaciones con especies próximas, la genómica facilitará, entre otras cosas, la identificación y posterior gestión de las variantes genéticas responsables de malformaciones o enfermedades que están limitando la capacidad de recuperación. El estudio en curso del genoma del lince ibérico colocará a nuestra más emblemática especie amenazada en una posición de privilegio para aprovechar estos nuevos recursos.

El futuro de las especies amenazadas es incierto y su recuperación requerirá esfuerzos en múltiples frentes y exigirá el firme compromiso de toda la sociedad. En el caso del lince ibérico –y probablemente de otros muchos- uno de estos frentes tendrá que ser el gestionar su delicada situación genética, empresa para la que el lince cuenta ahora con una buena información de partida y las mejores herramientas disponibles para afrontar esta amenaza oculta.