Amjad y Derek, los 'niños burbuja' tratados a tiempo gracias a la prueba del talón en bebés

Amjad y Derek son dos niños burbuja. Así es como se conoce su enfermedad rara, el síndrome de la inmunodeficiencia combinada grave, un defecto genético que provoca que una simple infección pueda resultar para ellos letal. Pero si se detecta de forma precoz, y en Catalunya esto ocurre gracias a la prueba del talón a la que se someten los recién nacidos, la esperanza de vida mejora radicalmente. De poco menos del 50% a un porcentaje superior al 90%. 

Desde 2017, Catalunya es la única comunidad autónoma que lleva a cabo un cribado a todos recién nacidos –más de 350.000 hasta la fecha– para detectar esta enfermedad. Médicos de toda España han reclamado que se amplíe a todo el país, aunque hasta ahora sin demasiado éxito. Solo en Navarra se ha aprobado ya su implantación. Desde que se puso en marcha, en Catalunya se han diagnosticado seis niños burbuja, de los que cinco se han curado –o van camino de ello– y uno falleció. 

El primero en recibir el diagnóstico fue Derek, hoy un niño de cuatro años que hace vida normal, y dibujaba alegremente en un papel mientras discurría la rueda de prensa de balance del programa. Su madre, Raquel Colomer, recordaba cómo tras el diagnóstico tuvieron que encerrarse en una habitación del Hospital Vall d’Hebron en completo aislamiento. Tres meses pasó Derek en esa burbuja, acompañado siempre por una de sus dos madres, hasta que encontraron un donante compatible para el trasplante de médula. 

El síndrome de la inmunodeficiencia combinada grave supone un funcionamiento defectuoso o falta de linfocitos T, que son clave para el sistema inmune. La detección precoz es decisiva para poder hacer el trasplante de células madre. “Derek llegó con 13 días de vida al hospital por haber dado positivo en el cribado”, explicaba Andrea Martín, pediatra especialista en Patología infecciosa e Inmunodeficiencias del Vall d’Hebron. “Ese día hicimos una analítica urgente y se decidió el ingreso hospitalario para proteger al niño y se activó la búsqueda de un donante”, detallaba. 

De los seis diagnosticados, ha agregado Martín, no todos se han sometido a trasplantes de médula. Uno se trató con una terapia génica y otro, debido a que tenía una “atimia total” –falta de linfocitos–, se le tuvo que trasplantar el timo (el órgano ubicado bajo el esternón que elabora estos glóbulos blancos). “Este trasplante solo se hace en dos sitios del mundo, Londres y Estados Unidos. Así que lo pudimos mandar a Londres, porque en Hospital Vall d’Hebron pertenece a la red europea de enfermedades raras”, celebraba el conseller de Salud, Manel Balcells. 

De los seis diagnosticados, uno de ellos ha fallecido. La detección fue precoz y pudo someterse al tratamiento, pero murió recientemente y por causas que todavía deben esclarecer los médicos. 

En la rueda de prensa participó también Ana Argudo, de la sección de Errores Congénitos del Hospital Clínic, el centro por el que pasan a diario todas las muestras de sangre extraídas del talón de los bebés para descartar 25 posibles enfermedades distintas.

El caso de Amjad 

El tercero en ser diagnosticado con inmunodeficiencia combinada grave fue Amjad. El pequeño, que nació el 9 de abril de 2020, en plena pandemia de la Covid-19, es ahora un niño feliz y risueño que no para ni un solo segundo. Sin embargo, tal y como explicaba su madre, Fatima Chatate, el proceso para llegar hasta aquí fue muy complicado. “Nueve días después de llegar a casa nos llamaron y nos dijeron que la prueba del talón había salido alterada”, relató al ACN. Chatate ha añadido que rápidamente les trasladaron en ambulancia al Hospital Infantil y de la Mujer del Vall d'Hebron, donde sometieron al bebé a más pruebas. 

“Cuando tuvimos los resultados nos confirmaron que era un niño burbuja y que necesitaba un trasplante de médula y eso nos asustó mucho”, comenta Chatate, que asegura que tenía “una idea equivocada” de lo que era este procedimiento. “Al final, ésta ha sido la parte más sencilla, porque sólo es una transferencia de células madre, no una operación compleja”, comenta Chatate, que asegura que en realidad, para ella, lo más duro fue el tratamiento de quimioterapia previo y la situación posterior cuando el pequeño se quedó sin defensas. “Ha sido muy fuerte”, ha remarcaba.

Sin embargo, se mostraba muy agradecida por el apoyo recibido por parte de los profesionales. “Llevamos desde que nació de hospital en hospital, pero ahora, al fin, ya le han podido poner las primeras vacunas, ha empezado la escuela y podemos decir que el tratamiento ha funcionado y que está curado”, afirmaba, emocionada, mientras recordaba que han pasado de apenas poderle “ni abrazar” a poder hacer “una vida normal”.