Criar a un hijo con enanismo: entre las miradas de curiosidad y el desconocimiento

“Algo no va bien”, le dijo la obstetra del hospital comarcal de la Garrocha (Girona) a Silvia Aulet. Estaba entre la semana 36 y 37 de gestación de su segunda hija, y el pánico hizo presencia en la sala de ecografías. “¿Pero qué es? ¿Qué pasa?”, a lo que la doctora contestó: “No lo sé, pero tenéis que ir de urgencia al hospital de Girona para hacer pruebas”. Cuando Aulet lo recuerda, la voz se le entrecorta: “Estuvimos yendo diariamente. Me decían que reposara. Lo vivimos con muchísima angustia, con ansiedad. Volvíamos a casa y me ponía a llorar. No sabíamos ni qué decirle a nuestra otra hija que por entonces tenía 8 años”. 

Un par de semanas antes del parto, los médicos le contaron la sospecha: su hija podría tener un tipo de enanismo conocido como acondroplasia. A la madre la ahogó la culpa porque pensó que era fruto de su estrés laboral o de que algo había hecho mal. “No teníamos ni idea de qué era aquella enfermedad. Cuando tecleé y leímos las complicaciones y las patologías derivadas de esta displasia ósea, me asusté muchísimo”, admite. Lo padres se pusieron en contacto con la Fundación ALPE Acondroplasia para que le despejaran dudas y le recomendaran qué hacer. Fue como buscar unas palmeras en un desierto de miedos. 

Josep Maria de Bergua Domingo es doctor en Cirugía Ortopédica y Traumatología Infantil del Hospital HM Nens de Barcelona. Afirma que la acondroplasia es una enfermedad genética que está clasificada como displasia esquelética; un grupo heterogéneo de enfermedades del aparato locomotor donde el tejido afectado es el óseo. “Esta condición es la forma más común de enanismo desproporcionado”, apunta. Prosigue: “Es la forma de talla baja desproporcionada que ocurre en 1 de cada 22.000 nacimientos y por lo tanto, está considerada como una enfermedad rara”.

El doctor también cuenta que hay una serie de patologías o comorbilidades que suelen ser consecuencia de la enfermedad: los problemas con apneas obstructivas del sueño; la pérdida de audición por infecciones repetidas de oído; la estenosis tanto de cervicales como de lumbar. Así como deformidades en las dos extremidades inferiores o el retraso en el desarrollo motor. “Pero también es importante remarcar que esta displasia esquelética no produce ninguna alteración cognitiva de por sí. Y la esperanza de vida no está prácticamente afectada”, contrapone De Bergua Domingo.

La ayuda mutua entre familias

Carmen Alonso es la coordinadora de la Fundación ALPE Acondroplasia y, en lo que un reloj de arena gira, llamó a Silvia Aulet. Alonso le explicó paciente y empáticamente en qué consistía la enfermedad. Le ofreció escucha, comprensión y el contacto de otra familia catalana con un menor en la misma situación. “Me dio el teléfono de Eva, madre de Sergi, que tenía un año más que mi hija mayor y el mismo problema. Estaba asustadísima sobre todo por cómo gestionarlo, pero gracias a ellas me sentí acompañada y conseguí sacar fuerzas de flaqueza”, recuerda Aulet. Carmen Alonso le habló sobre la necesidad de tener en casa una trona evolutiva y con peldaños, y un carrito específico para que la niña tuviera la espalda muy recta y el material fuera más rígido que blando, “ya que se les puede acentuar la lumbalgia”. La trona la han usado hasta hace unos meses. Con Eva ha quedado varias veces y la sororidad es mutua.

Después de parir, las pruebas confirmaron que su hija tenía este tipo de enanismo. La psicóloga Rosana García de Fundación ALPE habla sobre el proceso de aceptación de las madres: “Desde el momento del embarazo, en la cabeza de cada progenitor va apareciendo la idea de cómo será su hijo y, habitualmente, de manera inconsciente, se crea una imagen de un hijo ideal. Pero, ¿qué sucede cuando el bebé es diferente?”. Asegura, que al recibir la noticia de la discapacidad, los progenitores se enfrentan a una situación donde suelen aflorar emociones como la angustia, la rabia, la desesperación o la culpa. “Todas las emociones están relacionadas con la pérdida del hijo idealizado y, en algunos casos, requieren el afrontamiento de una experiencia de duelo. Aunque el duelo es un proceso adaptativo y no se debe entender como una enfermedad, resulta conveniente el acompañamiento”, afirma.

Hoy la niña tiene nueve años, mide 1.05cm (la madre cree que su otra hija estaba en torno a 1.40 cm con la misma edad), no ha tenido complicaciones graves, pero es cierto que al ser una enfermedad, hay unos calendarios y visitas regulares a los dos hospitales de referencia en Barcelona (Sant Joan de Déu y la Dexeus). “No hemos adaptado nada de casa porque nos recomendaron que, si hacemos de nuestra casa una burbuja, le costará salir. Así que tiene una silla con un peldaño para que las piernas no le queden colgando y un taburete en el baño para poderse lavar las manos o hacer pis tranquila”, cuenta. 

La crianza social

Cuando empezó la escuela, Silvia Aulet y el profesorado hicieron una reunión de madres y padres para explicarles en qué consistía la enfermedad para que ellos, a su vez, lo contaran a los niños y niñas. “Les dijimos que por favor no la cogieran en brazos, que no es un bebé. También hemos llevado varios cuentos como La Clara és gran o El poder de una sonrisa para que conozcan qué le pasa a su compañera”, dice. El desconocimiento social sobre este tipo de enanismo es evidente: “Una niña de la edad de mi hija mayor se acercó al carrito y me preguntó si la podía tocar y si lo que le pasaba era contagioso”.

Para Aulet, lo más difícil de esta crianza es encontrar el equilibrio entre lo que Victoria quiere hacer y lo que puede hacer realmente. Por ejemplo: “Ella tiene limitaciones físicas y le gusta mucho montar a caballo. Yo sé que esto no es lo más indicado para su espalda. Tiene los brazos más cortos y le cuesta controlar al animal porque tiene menos fuerza”. Así que dice que el desafío es cuidarla pero sin sobreprotegerla, y empoderarla para que las burlas, miradas y el sentirse diferente no la ahoguen. La psicóloga Rosana García añade: “Es necesario que las familias les hablen abiertamente para que interioricen lo que les pasa como algo natural, de lo que no se deben avergonzar, y sobre todo para que entiendan que, aunque la condición es algo con lo que conviven y que les puede limitar en algunos sentidos, no les define”. Para García es esencial también explicarles de una manera realista lo que pueden conseguir y lo que no, y hacerlo “desde una perspectiva de diferencias individuales entendiendo que cada persona tiene sus propias capacidades, limitaciones y talentos”.

Iván tiene acondroplasia y 15 años. Es el hermano mayor de una familia de tres, y la madre, Montse Nieto, dice que es un “niño sano pero con la genética ósea diferente”. Nieto afirma que la palabra discapacidad no hace justicia a Iván: “Lo hace de una parte a nivel médico, pero silencia que tiene la capacidad física de hacer casi todo sin limitación. Esa palabra sí limita a nivel social y mental a mi hijo”. El término “enanismo” lo rechaza con rotundidad por el estigma que conlleva. Iván es muy sociable y abierto. Hace vida tan normal como que acaba de llegar junto a sus amigos de comprarse unos cascos de sonido. La familia acude cada año al congreso de la Fundación ALPE, y en el último, se ha hecho colega del campeón de bádminton adaptado Iván Segura. Dice que se siente igual de bien entre adolescentes con o sin acondroplasia. En el instituto está a gusto: “Alguna vez me han hecho un comentario feo, pero es algo aislado”. Lo que sí ha tenido que dejar este curso es la taquilla del pasillo. “Llegaba con retraso a las clases porque va a su paso, y además, al ser tan social, se me dispersa”, dice entre risas Montse Nieto. 

Madre e hijo han estado leyendo Treinta centímetros, de Mercedes Olivet (Edebé, 2022). Es un libro para niños y niñas a partir de 10 años en el que el protagonista hace un trabajo sobre esta forma de enanismo y conoce a Damián, también con acondroplasia. “Me sentí bien leyéndolo. Parecía que era mi vida en algunas cosas. Por ejemplo, las miradas en la cafetería desde que Damián entra”, cuenta el joven. En ocasiones, cuando camina tranquilo por la calle, las miradas son demasiado directas e incisivas. La psicóloga García apunta: “Los padres deben saber explicarle que, habitualmente, las miradas de los demás suelen denotar curiosidad ante una diferencia. Es importante hacer hincapié en que, en la mayoría de los casos, mirar no va de la mano de despreciar ni tiene una connotación negativa, sino que es más bien interés”.

La esperanza

Las familias miran esperanzadas a un nuevo medicamento que podría hacer frente a la enfermedad. Se llama Voxzogo y es de la empresa farmacéutica Biomarin. El doctor Josep Maria de Bergua Domingo indica que es “un momento histórico y a la vez apasionante” ya que, en enero de 2022, después de muchos años de ensayos clínicos, la Agencia del Medicamento Española aprobó el primer fármaco para el tratamiento sistémico de la acondroplasia. “En sus resultados han reportado que los pacientes que se medicaron con Vosoritide (Voxzogo) crecieron 1.6 cm al año más respecto a los niños que se les administró placebo”, asegura. Este medicamento es de prescripción hospitalaria y consiste en un pinchazo subcutáneo diario.

Prosigue: “Voxzogo está indicado para el tratamiento de pacientes con acondroplasia a partir de los 2 años cuyas fisis o cartílagos de crecimiento estén aún abiertas”. Para algunas familias con hijos adolescentes ha sido un jarro de agua fría. “El tratamiento se debe interrumpir si se confirma que el paciente ya no tiene potencial de crecimiento”, cuenta el doctor De Bergua Domingo. La madre de Iván asegura: “Estamos muy esperanzados, hemos seguido los ensayos clínicos desde hace cinco años. Ahora nos encontramos que Iáan está en el tiempo límite para aplicarle el tratamiento. Tenemos que esperar a los resultados de las radiografías y a los análisis del genetista”. Pero este nuevo rumbo les da esperanza y confianza porque, aunque no pueda ser para Iván, será bueno para todos los Ivanes que vendrán.