La soledad del impar

Fidela Mirón, vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras, afectada de porfiria eritropoyética.

Y un buen día, el cuerpo te da la sorpresa. Y eso que no sabías de ti aparece de repente. Las piernas se te tambalean. Se te cae la taza que sujetabas en la mano. Las figuras se convierten en sombras. Respirar te duele. O tu piel, de pronto, se vuelve otra. Tienes un año. Tienes cuarenta años. No importa, porque ahora estás a solas con una enfermedad de la que nunca escuchaste hablar. Cuando tienes una enfermedad rara, te conviertes en el enfermo más solitario del mundo. Es una especie de orfandad. No tienes con quien compararte. No tienes a quién preguntarle. Quizás el diagnóstico tarde meses. O años.

En el mundo hay unas 300 millones de personas con una enfermedad rara. Es decir, tantas como la suma de los habitantes de Brasil y Egipto. El 3,5% de la población del planeta. Hasta ahora, se han identificado unas 6.000 enfermedades de este tipo: dolencias en los cuerpos de un puñado de personas repartidas alrededor del mundo, perplejidad entre los amigos, la familia y los cuidadores de quienes se han ganado una extraña lotería genética, un síndrome del que nadie había escuchado hablar o una enfermedad que los médicos aún no saben nombrar.

El 72% de las enfermedades raras son desórdenes genéticos. El resto, resultados de infecciones bacterianas o virales, alergias o contaminación ambiental. Una enfermedad es rara –o huérfana– cuando afecta a una persona entre 2000.

Las enfermedades concretas, con una lista de síntomas conocidos y otra de remedios, pueden causar envidia a quien demora años en tener un diagnóstico y aún más en encontrar un tratamiento. El que tiene piedras en los riñones o influenza o sarampión sabe qué pasará. Es gente que va al médico y obtiene respuestas, va al laboratorio clínico y los resultados de la lectura de su sangre le dan certezas. Aunque sean malas. En todo caso hay información: un pronóstico claro, abundancia de datos, un camino que otros ya recorrieron.

Alguien con síndrome de Marfan puede ser alta, delgada y con articulaciones flexibles. Y tendrá problemas del corazón –la aorta débil, fugas en las válvulas cardíacas– o en los huesos, ojos, piel, pulmones o sistema nervioso. El síndrome de Goodpasture fue diagnosticado por primera vez en 1919, en un paciente de 18 años que, después de una gripe, empezó a escupir sangre y a sufrir de los riñones. Una persona que de pronto nota que los músculos de sus manos, brazos, piernas o cuello están débiles puede estar frente a un diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica. Cuando la historia es una enfermedad rara, el enfermo puede sentirse más solo al ver cómo los médicos parecen desorientados frente a los síntomas poco comunes. No se encuentra la causa. Luego, de boca en boca, de búsqueda en búsqueda, aparecen las pistas de algún especialista capaz de entender. No hay medicinas. O son imposiblemente caras. No hay diagnóstico. No hay cura. Esto es para siempre. ¿Qué hacer cuando no hay respuestas?

Aunque un paciente haya sido diagnosticado con la misma enfermedad rara que otro, a veces los síntomas no son los mismos. Una enfermedad rara es un acertijo médico que muta, cambia y, cuando parece estar a punto de ser revelado, presenta otra sorpresa. Otras veces, los síntomas parecen de una enfermedad común. Pero los meses pasan y las medicinas no hacen efecto. Entonces se descubre que el diagnóstico no ha sido correcto. Y empieza la búsqueda por el tratamiento. Si acaso existe.

Las enfermedades huérfanas se tratan con medicamentos huérfanos. Medicinas que sirven para prevenir y tratar la enfermedad. Pero al ser dolencias que afectan a pocos, fabricarlas resulta muy caro. Y no todos los enfermos pueden costearse el tratamiento. Es ahí donde deben entrar los gobiernos. ¡Afortunados quienes nacen en países con un buen sistema de salud pública!

El 29 de febrero es un día raro, el día que marca al año bisiesto. Por eso el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra este sábado. El próximo año volverá a ser el 28 de febrero, último día del único mes que a veces tiene un día de más. Hoy es un buen día para pensar en quienes padecen una enfermedad rara. Y en sus cuidadores, aquellos que les dan la mano, secan sus lágrimas y les dan aliento, aunque se sientan igual de desconcertados. Y solitarios.

Este día, #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras, nos sirve para pensar en todos quienes padecen alguna, o la sufren como acompañantes. Hoy es un día que busca crear empatía, encontrar socios para lograr acceso equitativo a diagnósticos, tratamientos, salud, cuidados y oportunidades para quienes tienen una. Hoy es un día para decirle a aquel que de tan único se siente aún más solo, que estamos con él.

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Publicado el
28 de febrero de 2020 - 21:13 h

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