Como pastores en el planeta Arrakis: los humanos se adaptaron al desierto gracias a un gen que les ayudó a retener la orina
Después de años documentando el estilo de vida de la comunidad turkana, al norte de Kenia, el equipo de Julien Ayroles, de la Universidad de California, Berkeley, se llevó una sorpresa. Al examinar las muestras de sangre y orina para evaluar la salud de estas poblaciones que viven en una de las regiones más áridas del mundo, descubrió que alrededor del 90% de los individuos estaban deshidratados, pero sanos.
Meses después, los investigadores han resuelto este misterio y han identificado las adaptaciones genéticas que permitieron a estos pastores del desierto vivir en un entorno de extrema sequedad. Se trata de un pequeño truco biológico impulsado por la evolución, como el que permite a las poblaciones de los Andes vivir a una altitud imposible, a los inuits adaptarse al frío y a los Bajau de Indonesia, caminar bajo el agua durante 13 minutos. Y es tan asombroso que recuerda al mundo de Dune en la ciencia ficción.
El gen de la sequía
Para el trabajo, publicado en la revista Science, los investigadores secuenciaron 367 genomas completos individuales, con los correspondientes permisos, y analizaron más de 7 millones de variantes genéticas para identificar regiones que mostraran evidencia de selección natural. Los autores han identificado ocho regiones de ADN con signos claros de que han pasado por este filtro, entre los que destaca especialmente el gen STC1, que se expresa en los riñones y desempeña dos funciones claves para la vida dedicada al pastoreo en zonas tan áridas y secas.
Por un lado, la expresión de STC1 es regulado por la hormona antidiurética, lo que permite a los turkana concentrar su orina y retener más agua. Por otro, también puede desempeñar un papel en la protección de los riñones de los desechos generados por alimentos ricos en purinas como la carne roja. Estos productos de desecho, como la urea y el ácido úrico, deben ser filtrados por los riñones y en muchas personas demasiada purina puede provocar gota; un problema que parece ser poco común entre los turkana.
Los turkana han mantenido su modo de vida tradicional durante miles de años, lo que nos ofrece una perspectiva extraordinaria sobre la adaptación humana
“Los turkana han mantenido su modo de vida tradicional durante miles de años, lo que nos ofrece una perspectiva extraordinaria sobre la adaptación humana”, asegura Ayroles. Estos pastores son nómadas que viven en un paisaje árido, donde escasean la sombra y el agua. Se mueven por toda África Oriental —entre Uganda al oeste, Sudán del Sur al noroeste y Etiopía al norte—, en territorios donde conseguir suficiente agua para ellos y sus rebaños de cabras y camellos es un desafío diario.
Costes ocultos en la salud
Los investigadores aseguran que el momento de estas adaptaciones genéticas parece coincidir con la aridificación del norte de África, lo que sugiere que, a medida que el clima se volvió cada vez más seco hace unos 5.000 años, la selección natural favoreció variantes genéticas que mejoraron la supervivencia en condiciones desérticas.
Los análisis genéticos muestran que estos cambios también están presentes en grupos vecinos, incluidos los rendille, que viven en este entorno árido, por lo que los autores creen que es un buen ejemplo de cómo las poblaciones humanas han evolucionado en respuesta directa a grandes cambios ambientales. Al mismo tiempo, sospechan que cuando algunas de estas poblaciones cambian de modo de vida y pasan a vivir en entornos urbanos, estas adaptaciones pueden estar teniendo costes ocultos en su salud.
Entre el 70% y el 80% de la dieta de los nómadas proviene de fuentes animales, algo que cambia en otros entornos menos hostiles y con más abundancia de comida. Al comparar los biomarcadores y la expresión genética en los genomas de los turkana que viven en la ciudad con los de sus parientes pastores, los investigadores encontraron un desequilibrio en la expresión genética que puede predisponerlos a enfermedades crónicas, como la hipertensión o la obesidad, y a otras enfermedades asociadas al estilo de vida en todo el mundo, como la diabetes, la enfermedad coronaria y la hipertensión arterial.
Como los habitantes de Arrakis
“Las poblaciones dedicadas al pastoreo nómada en Kenia son descendientes de migraciones desde el valle del Nilo de hace 5.000 a 8.000 años, y han sobrevivido porque presentan variantes genéticas específicas en el gen STC1, muy relevante para la función renal, que les permite reabsorber mucha más agua, incrementando los niveles de urea en sangre”, destaca Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB). Esto es un compromiso evolutivo entre no perder agua y mantener niveles de urea todavía tolerables, señala. “Serían el equivalente, en África, a los fremen, el pueblo que habita el planeta Arrakis en la serie Dune”.
Serían el equivalente a los 'fremen', el pueblo que habita el planeta Arrakis en la serie Dune
Otro aspecto interesante, según la especialista, son los cambios concomitantes en genes relevantes para el metabolismo de grasas, como colesterol y triglicéridos, que les permiten controlar los niveles de grasa en sangre ya que su dieta es, básicamente, de productos de origen animal. “Pero las mismas variantes genéticas que han sido seleccionadas para la supervivencia en este ambiente inhóspito son, en cambio, perjudiciales para las personas de estas comunidades que migran a ambientes más favorables, con exceso de comida y agua, como las ciudades, donde terminan desarrollando enfermedades cardiovasculares y renales graves”. Y los médicos no saben tratarlos ni diagnosticarlos correctamente porque los valores de referencia nacen del estudio de población europea, valores que no son extrapolables a otras poblaciones humanas.
Este hallazgo nos habla de la asombrosa capacidad de la especie humana para reinventarse y sobrevivir en condiciones adversas, dejando en el genoma una memoria biológica de esas batallas ganadas frente al entorno
Para el catedrático de fisiología de la Universidad del País Vasco (UPV-EHU) Juan Ignacio Pérez Iglesias, la clave de la adaptación está en la capacidad para aumentar la permeabilidad del tubo colector del riñón, por lo que recupera más agua y protege a estos individuos de la deshidratación extrema a la que están sometidos. “Además, se da la paradoja de que tienen una dieta rica en proteínas, que se deriva mayoritariamente de animales, lo que requiere mucha agua para eliminar los restos”, señala. “Por eso es tan interesante el fenómeno”.
Por otro lado, coincide con los autores en que resulta llamativo que nuestra especie tenga una variabilidad genética relativamente pequeña con relación a otras y, sin embargo, haya encontrado soluciones a problemas muy diversos. “Estos cambios nos ha permitido habitar prácticamente todo tipo de ecosistemas en el planeta”, recalca Pérez Iglesias. “Esto incluye zonas de extraordinaria aridez, como es el caso, pero también nos hemos adaptado al Tíbet, al Polo o a estar sumergidos largos minutos bajo el agua”.
“Una vez más, la genómica aplicada a un grupo poblacional concreto nos revela cómo esas huellas de la evolución siguen presentes en nosotros”, comenta Antonio Salas, genetista de la Universidad de Santiago (USC). En su opinión, lo fascinante es que estas adaptaciones se produjeron en uno de los entornos más extremos y hostiles del planeta. “Este hallazgo no solo nos habla de la historia evolutiva de los turkana, sino también de la asombrosa capacidad de la especie humana para reinventarse y sobrevivir en condiciones adversas, dejando en el genoma una memoria biológica de esas batallas ganadas frente al entorno”, resume.
Además, añade Salas, estas huellas adaptativas antiguas también nos ayudan a entender fenómenos actuales, como la llamada hipótesis del desajuste evolutivo, que sugiere que muchas enfermedades modernas (ejemplos típicos son la obesidad y la diabetes) aparecen porque nuestro cuerpo se moldeó en un mundo muy distinto al que vivimos hoy, y no siempre logra encajar en el estilo de vida contemporáneo.
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