Tener una enfermedad rara y dejar de ser niño: “La atención se difumina cuando los pacientes pasan a la edad adulta”

“No es solo atención médica la que necesitan estas personas”, afirma el médico José Antonio Riancho cuando habla sobre la nueva Unidad de Enfermedades Raras de Valdecilla. Y es que el hospital, que siempre ha estado a la cabeza en la innovación y atención médica, ha puesto en marcha este programa con el que da servicio a los pacientes que padecen la enfermedad en la edad adulta, aproximadamente el 30% de los casos, y a los que ya estaban siendo tratados por el Servicio de Pediatría y necesitan continuidad asistencial al cumplir la mayoría de edad.

Esta joven iniciativa ha atendido a unas 130 personas en los últimos meses, y gracias a ella se da un paso adelante en la atención en profundidad a este tipo de pacientes, cuya esperanza de vida ha aumentado en los últimos años gracias al avance científico.

Varias son las actividades que desarrollan en esta unidad, pero la fundamental es la consulta especializada que han establecido para pacientes con este tipo de enfermedades, a lo que se suman “los estudios familiares, que son necesarios en estos trastornos, porque otros miembros de la familia también pueden ser portadores y hay que tenerlo en cuenta para evaluar el riesgo de transmisión”, indica Riancho, responsable del programa, en conversación con elDiario.es.

A la unidad se suma la “consulta de transición entre la infancia y el paso a adulto”, en colaboración con el experto en enfermedades raras del Servicio de Pediatría Domingo González Lamuño. “Cuando estos pacientes son niños están bien atendidos, pero cuando pasan a la edad adulta la atención se difumina un poco, al ser asistidos por varias especialidades, dependiendo de su patología. Y, además, existe un grupo de pacientes cuya enfermedad debuta en la edad adulta y que en muchos casos tardan en ser diagnosticados y tratados adecuadamente”, señala Riancho, que muestra que lo importante “es que ese traspaso se realice trasladando también toda la información, tanto digital en nuestra base de datos como la que no queda registrada”. “Es importante que el paciente perciba esa continuidad de la asistencia, ya que por ejemplo, puede haber estado durante quince años con un equipo y el cambio repentino es un gran golpe”, concluye el médico.

Pero, ¿cómo funcionan estas consultas? Riancho explica que, lo primero de todo es “realizar un par de consultas, a la vez con el pediatra y el miembro de la nueva unidad”, para que así el paciente “se vaya adecuando hasta pasar a la consulta de adultos”.

Además, dentro de los beneficios del programa, este especialista pone en valor esa “asistencia mejor coordinada”, y destaca que “muchos pacientes tienen enfermedades que no afectan a un solo órgano, por eso es esencial la intervención de diversos especialistas, pero con un equipo que lo coordine todo”. Por otro lado, asegura que “la unión de la experiencia de profesionales de diversos ámbitos hace que agilice el tratamiento y se minimicen los riesgos futuros”.

La nueva unidad ejerce de núcleo integrador de la atención pluriespecializada y canaliza diferentes necesidades, gracias a la colaboración de profesionales de diferentes servicios y unidades del hospital, como Pediatría, Neurología, Cardiología y, especialmente, la unidad de Genética de Valdecilla. Porque de las 7.000 enfermedades raras o infrecuentes descritas hasta la fecha, esta unidad se centra especialmente en las esqueléticas, metabólicas y multisistémicas, y como en el 80% de los casos se da una base genética, se ha desarrollado una colaboración especial con esta sección del centro. “Ellos son esenciales en las pruebas diagnósticas de tipo genético que se hacen en estos pacientes, y llegar al diagnóstico necesita una comunicación estrecha entre los servicios clínicos y los de laboratorio”, muestra el médico.

Y es que esta unidad era algo que venían demandando tanto las asociaciones de pacientes como desde el propio hospital. “Desde el servicio de medicina interna percibimos esta necesidad desde hace tiempo”, sostiene este profesional sanitario, que también insta a tener en cuenta que “esta es una población nueva de pacientes, porque estas enfermedades raras antes eran un problema casi limitado a los niños, mientras que ahora empiezan a detectarse en los adultos gracias a los avances médicos”.

Esta unidad recién nacida lleva atendidos ya a más de 130 pacientes, y Riancho aprovecha para hacer balance. “Estamos muy satisfechos, y vemos que los pacientes están contentos con el funcionamiento de la unidad, con la que conseguimos llegar al diagnóstico en una proporción muy alta de casos”, y pone la vista en el futuro considerando que “hay que avanzar en la línea de la coordinación entre especialidades y tener muy en cuenta los aspectos sociosanitarios en este tipo de enfermedades”.

El síndrome de Noonan

Las enfermedades raras siguen siendo un cajón de sastre para la medicina. Tal y como explica Inmaculada González, madre de una de estas jóvenes con una enfermedad rara y representante de la Asociación Síndrome de Noonan en Cantabria, tardaron 13 años en ponerle nombre a lo que le ocurría a su hija.

Para ella, todo empezó hace 23 años. “Desde que nació notamos que algo pasaba, porque teníamos otro hijo y era todo diferente. Tenía un físico particular, con una hipotonía muscular (disminución del tono muscular), pero al principio nos dijeron que todo estaba dentro de la normalidad”, explica González. Incluso acudieron al Patronato Municipal de Educación en busca de “una atención temprana”.

El primer contacto con una posible enfermedad fue a través de su pediatra, que les informó de que la joven padecía un soplo cardiaco, “nos derivaron a cardiología infantil de Valdecilla, donde estuvo en seguimiento durante ocho años hasta que hubo que operarla de urgencia”. Tras la operación, la familia seguía sin contar con un diagnóstico de su hija, y no fue hasta los trece años cuando lo tuvieron.

Y es que esta es la situación que vive la mayoría de pacientes con enfermedades raras, que acogen esta nueva unidad como un gran avance para su tratamiento, así como para una mejor detección de los nuevos enfermos. “En Cantabria el síndrome de Noonan está siendo ahora diagnosticado en el primer año de vida, lo que es una mejoría muy importante, e incluso estamos viendo casos de diagnósticos prenatales”, asegura González.

“Las personas afectadas por una enfermedad rara estaban en una total descoordinación, con consultas dispares”, señala la madre, mientras que con este nuevo programa “se les trata en una sola consulta, viendo qué necesidades tiene el paciente y a qué consulta es necesario derivarle”. Asimismo, agradece que la atención especializada no cambiase durante la pandemia y estos pacientes no quedasen desatendidos por la necesidad de atender a los enfermos COVID, y “las consultas se mantuvieron como normalmente”.

Las asociaciones también han jugado un papel esencial en la creación de esta unidad, que ya venían demandando desde hace años. “A principios de 2020 nos reunimos con el doctor Riancho, que ya tenía la idea de crear la unidad, y vimos en ella una solución para coordinar a esos adultos que van de consulta en consulta sin un tratamiento especializado y cercano” por lo que se muestran “realmente entusiasmados”. Además, esta puede ser la punta de lanza para la visibilización de este tipo de patologías, y “desde otras comunidades autónomas nos han felicitado por esta experiencia pionera”, concluye González.