Hay 11 casos de síndrome de Rett diagnosticados, pero pueden ser 90
El consejero de Sanidad y Políticas Sociales, José María Vergeles, ha planteado que la investigación y la cohesión del sistema nacional de salud conseguirían acelerar el diagnóstico y serían elementos esenciales para dar esperanza a las familias que tienen personas con enfermedades raras.
A estas líneas básicas, ha añadido la modificación del Marco de Atención a la Dependencia (MADEX) que está llevando a cabo la consejería y la coordinación sociosanitaria, que arrojará un mapa de servicios en de la región que “armonice lo sanitario y lo social”..
Vergeles ha hecho estas declaraciones en la inauguración de la II Jornada Extremeña de Síndrome de Rett que se ha celebrado este viernes en el Hospital Universitario Infanta Cristina de Badajoz.
El síndrome de Rett es una enfermedad rara y congénita que afecta principalmente a las niñas (afecta al cromosoma X y se suele detectar a partir de los 2 años) y de la que hay registrados 11 casos en Extremadura, aunque por la estadísticas que se manejan podrían llegar hasta 90, ha explicado el consejero.
Este síndrome produce una multidiscapacidad motora y de lenguaje que “más que nunca” requiere que el sistema sanitario y el social estén coordinados para poder dar una “respuesta inclusiva”.
Los colectivos
Vergeles ha destacado la importancia de las asociaciones de enfermedades raras con las que ha reiterado su compromiso de mantener relaciones fluidas.
Las enfermedades raras tiene su principal problemas en la detección, ya que su diagnóstico suele confundirse con otro tipo de trastornos hasta encontrar por lo que existe la dificultad añadida de detectarla precozmente. Vergeles reconoce el valor de estas asociaciones de familiares de afectados.
Los estudios del síndrome de Rett están siendo dirigidos hacia la terapia genética y para seguir trabajando en ello se hace necesario tener “un sistema nacional de salud cohesionado que potencie la investigación” y que haya “centros de referencia” en enfermedades raras, pues existen equipos de prestigio internacional que están trabajando en este tema e investigadores españoles en universidades o centros sanitarios extranjeros, principalmente estadounidenses.
