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Más allá del caso Nadia: cuando la solidaridad sí hace avanzar la ciencia

Hablamos con tres madres y padres de niños afectados por una enfermedad rara que se han volcado en conseguir dinero para la investigación médica

Todos temen el daño que puede causar el escándalo de Nadia en la confianza de la sociedad hacia sus causas

Este es un artículo publicado en El Diari de la Sanitat

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Marta, en una fotografía de pequeña, sufre una enfermedad rara. / Associació Opitz C

Marta, en una fotografía de pequeña, sufre una enfermedad rara. / Associació Opitz C

El caso Nadia está causando una fuerte consternación social, ante los múltiples indicios de que un padre se ha enriquecido a costa de la enfermedad de su hija en lugar de destinar el dinero recogido durante años pidiendo solidaridad para mejorar su salud. Las últimas cifras sitúan la cantidad presuntamente estafada en cerca de un millón de euros.

La indignación es lógica entre las personas que aportaron alguna cantidad, pero también en otras familias con un caso similar al de Nadia, que temen el posible impacto negativo de la noticia sobre la predisposición de la sociedad a colaborar con sus causas.

Se calcula que hay unas 7.000 enfermedades raras, la inmensa mayoría de las cuales son de origen genético y menos del 3% tiene tratamiento. Dentro de estas 7.000 hay de todo: desde enfermedades que tienen una prevalencia de un caso por cada 2.000 nacimientos, y que ya acumulan una notable literatura científica, hasta aquellas de las que apenas hay unas decenas de personas diagnosticadas en el mundo y de las que se desconoce prácticamente todo. Cuanto más rara y minoritaria, menos rentable es para la industria farmacéutica y los fondos para la investigación médica normalmente sólo emergen cuando hay familias que se dedican en cuerpo y alma a conseguirlos. Y eso es lo que han hecho en los últimos años las familias de Marta Godall, Mencía Soler e Iñaki González.

Marta y el síndrome de Opitz C

Marta Godall nació hace 20 años con graves malformaciones y evidentes síntomas de retraso intelectual y motriz. Sus padres tuvieron que invertir muchos años de periplos hospitalarios, primero para conseguir que viviera, ya que los médicos lo consideraban bastante improbable, y después para tener un diagnóstico acertado: Marta tiene el síndrome de Opitz C, también llamado síndrome de Trigonocefalia de Opitz porque su característica externa más visible es la pronunciada forma del cráneo, ya que los enfermos nacen con un cierre prematuro de la sutura metópica craneal. Para confirmar este diagnóstico los Godall tuvieron que viajar a EEUU para conocer en persona al profesor John M. Opitz, el médico que describió por primera vez este síndrome en 1969. Allí entraron en contacto con otras familias de todo el mundo.

Apenas si hay unos sesenta casos confirmados en el mundo, dos de ellos en España (el segundo es en Asturias). Se sabe que la enfermedad es de origen genético, pero el principal problema es que se desconoce en qué punto de la formación del genoma se crea la mutación que la desencadena. En 2006, cuando Marta tenía diez años, la familia Godall creó la Asociación Síndrome Opitz C y unos años más tarde consiguió atraer el interés del Equipo de Genética Humana de la Universidad de Barcelona para que buscaran el o los genes responsables. Desde entonces se han dedicado a conseguir fondos para esta investigación, y en este tiempo gracias a varias campañas de sensibilización y crowdfunding han reunido alrededor de unos 70.000 euros, según explica Carlos Godall, el padre de Marta.

Marta con su madre. / Associació Opitz C

Marta con su madre. / Associació Opitz C

Todo este dinero ha ido a la investigación, la única que se está haciendo en el mundo sobre el Opitz C. La dirigen los doctores Susana Balcells y Daniel Grinberg (“con un papel destacado también de la doctora Roser Urreizti”, precisa Godall) y colaboran también médicos del Grupo de Medicina Genética del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Se trata de procesar y analizar una cantidad ingente de información genética de las diversas muestras recogidas de personas con casos de Opitz C confirmados de todo el mundo. Según Godall, lo que se ha encontrado hasta el momento son mutaciones muy diversas, algunas de ellas relacionadas con otras enfermedades raras.

“Soy consciente –dice Godall– que es poco probable que nada de lo que salga de esta investigación le suponga ningún beneficio importante a Marta, pero con la ciencia nunca se sabe, y si se conociera el gen, y por tanto la proteína que produce, es posible que se pudiera pensar en algún tipo de terapia que pudiera mejorar su calidad de vida. De todas maneras, con todos estos años de relacionarme con científicos lo que tengo claro es que lo que se investiga sobre una enfermedad puede beneficiar a otras”.

Como es lógico, Carles Godall ha seguido el caso Nadia, que no conocía antes de que estallara el escándalo. “Este señor –opina– no sabe el daño que ha hecho a los que necesitamos dinero, pero lo que realmente no me explico es que los medios hayan actuado con tanta ligereza, sin verificar mínimamente la historia”.

Mencía y las enfermedades mitocondriales

Mencía Soler nació hace siete años y aún ningún doctor le ha colgado el apellido a su enfermedad. No puede moverse ni hablar, pero se comunica con sus padres con la mirada y la sonrisa. Tras varios años de periplos hospitalarios, finalmente su familia recibió un diagnóstico en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Lo que tiene Mencía es una hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1. Dicho más llanamente, a sus células le fallan las mitocondrias, la parte encargada de abastecer de energía al resto, y se cree que el origen es la combinación de dos mutaciones diferentes del mismo gen aportados por el padre y la madre. Los médicos no se explican cómo aún está viva.

Hace algo más de un año, sus padres decidieron crear la Fundación Mencía para fomentar la investigación en enfermedades genéticas minoritarias. El primer proyecto, a cargo del Grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del VHIR, se centra como es natural en la enfermedad de Mencía, y consiste en desarrollar un ratón que nazca con su misma disfunción mitocondrial para poder comprender cómo funciona y cuáles serían los posibles tratamientos, de esta y de otras enfermedades mitocondriales. “En este primer año, y después de dedicar muchas horas a organizar eventos de todo tipo para captar fondos, hemos reunido unos 80.000 euros, que se han destinado a la investigación”, explica Isabel Lavín, madre de la niña y presidenta de la fundación.

Mencía con sus padres. /  Fundación Mencía

Mencía con sus padres. / Fundación Mencía

El resto de la financiación de la investigación saldrá de la Fundación La Caixa, que recientemente ha acordado aportar cerca de 200.000 euros más, pero Lavín subraya que la fundación que preside no se limita a una sola investigación. “Ahora mismo tenemos dos proyectos que no tienen nada que ver con la enfermedad de Mencía y que esperamos tengan una repercusión muy beneficiosa para miles de niños, uno en colaboración con la Universidad de Zaragoza y el otro con la Universidad Autónoma de Madrid”, añade. Todos los proyectos los decide el comité científico de la fundación en colaboración con el Ciberer, centro que fomenta el trabajo en red de los diversos grupos de investigación en enfermedades raras de las principales instituciones de investigación médica de España.

Para Lavín, el caso Nadia “es una terrible excepción”. “El 99% de la gente que pide para sus hijos lo hace porque lo necesita, porque las terapias que les hacen falta son carísimas y con los recursos públicos sólo se paga una pequeña parte –añade–; nosotros nos hemos podido dedicar a la fundación porque mi hija no necesita estar metida todo el día en un hospital, pero si lo necesitara, o si le hiciera falta el apoyo de un fisioterapeuta o un logopeda cada día, yo también pediría por ella; este caso puede hacer mucho daño en primer lugar a las familias en esta situación, y en segundo lugar a la ciencia, que como está infrafinanciada necesita de aportaciones privadas, y si la gente empieza a desconfiar vamos mal”.

Iñaki y el síndrome de Sanfilippo

Iñaki González tiene seis años y medio, y ya hace cinco que su madre, Jeanette Ojeda, vive una carrera contrarreloj para intentar salvarle la vida. La suya es una enfermedad rara, porque afecta a uno de cada 70.000 nacimientos, y neurodegenerativa, porque a partir de un momento las funciones cognitivas y motrices no sólo no mejoran sino que empeoran. Se detecta hacia los dos años de vida, y la cruda realidad es que son muy pocas las personas con este síndrome que sobreviven más allá de la adolescencia.

Este desorden degenerativo lo causa la ausencia de una serie de enzimas y por ello el síndrome de Sanfilippo se engloba dentro de las mucopolisacaridosis, enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o mal funcionamiento de una enzima. Hay varios tipos de Sanfilippo e Iñaki tiene el tipo A, que es el más agresivo.

La madre de Iñaki decidió trasladarse de México a Barcelona cuando supo que Laboratorios Esteve y el Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la UAB, dirigido por la doctora en farmacia Fátima Bosch, estaban desarrollando una terapia génica innovadora que podría revertir la enfermedad por la vía de provocar la producción de la enzima ausente. Paralelamente se estaba llevando a cabo otra investigación en Estados Unidos, en el Nationalwide Children’s Hospital de Ohio, que al final está yendo más rápida. El estudio clínico con niños ya ha empezado este año. El Hospital de Cruces de Bilbao tiene la autorización de la Agencia Europea del Medicamento para replicar este ensayo clínico, o sea que se supone que comenzará durante el primer trimestre de 2017.

Iñaki junto a su madre. / Fundación Stop Sanfilippo

Iñaki junto a su madre. / Fundación Stop Sanfilippo

Uno de los factores que más dificulta y encarece esta terapia (y al parecer es la causa del retraso del ensayo en España) es que hay que fabricar lo que se conoce como vector, una especie de virus que debe transportar el gen sano por todo el organismo a fin de que sustituya al que está dañado. La técnica para producir vectores es muy compleja, hay muy pocos laboratorios en todo el mundo que lo hagan.

Jeanette Ojeda, como otras madres y padres de niños con Sanfilippo, se implicó enseguida en la búsqueda de fondos para colaborar con la investigación científica. En el caso de la de Ohio, explica que todo el coste de la fase preclínica (ensayo de la terapia génica en ratones, perros y primates) la han cubierto entre varias asociaciones de siete países (la española es la Fundación Stop Sanfilippo) que hace cinco años que trabajan en red. En total, unos seis millones de dólares. Estas entidades también han impulsado la creación de una biotech para que hiciera el estudio clínico (cuyo coste es muy superior al de la fase preclínica) y comercialice la terapia en un futuro. La búsqueda de inversores en todo el mundo dio pie a Abenoa Therapeutics (Abenoa es el nombre de la diosa griega protectora de los niños), que ahora cotiza en el Nasdaq.

Además, estas entidades colaboran con otros estudios que sin buscar la curación permiten conocer mejor la enfermedad y mejorar la vida de los pacientes. Uno de estos es sobre la dieta, y lo dirige el Dr. Antoni Matilla, del departamento de neurociencias del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP).

“El tiempo corre en contra nuestra y las familias que hemos dedicado años a buscar dinero ahora tenemos los hijos demasiado mayores para que sean los candidatos ideales para entrar en un ensayo clínico”, lamenta Ojeda. La esperanza que tienen, por lo que necesitan seguir recaudando dinero, es que tanto en EEUU como en España se pueda administrar la terapia génica a niños que no han entrado en el estudio sin tener que esperar a que se publiquen los resultados y se comercialice el tratamiento. “A Iñaki le queda un año, más allá de eso es muy improbable que la terapia le haga efecto”, asegura.

Sobre el caso Nadia, Ojeda teme también “que pueda minar la confianza de la gente y de los medios de comunicación”, pero lo que más la horroriza “como madre de un niño enfermo” es que “un padre haya podido usar este argumento para obtener un beneficio propio. Me parece inhumano”.

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