“No sé qué te pasa”: Cuando tardan años en diagnosticarte una enfermedad rara

“No sé qué te pasa” es de las frases a las que pronto se acostumbran las personas que sufren una enfermedada rara. Y es que el diagnóstico tarda en llegar, de media, cuatro años, lo que supone un peregrinar de especialista en especialista tratando de ponerle nombre a tu dolencia.

En La Rioja más de 10.000 personas que padecen alguna de las 7.000 enfermedades raras que existen. Este lunes celebran su día, aunque la pandemia ha obligado a ARER, la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja, a suspender los actos que tenían programados. Sí que acudirán a la lectura de un manifiesto en el Ayuntamiento de Logroño y además continúan realizando charlas informativas en los colegios riojanos.

El miedo al coronavirus también les ha pasado factura como asociación. Al ser pacientes de riesgo han evitado al máximo las reuniones y los actos públicos, pero confían en, poco a poco, ir retomando la actividad. Su presidente, Miguel Ángel Echeite, lamenta que dar prioridad al covid haya supuesto dejar de lado otras enfermedades e insiste en la necesidad de empezar a trabajar desde la Atención Primaria.

“Necesitamos que se coordinen entre todas las comunidades para que no nos mareen, que nos marquen centros de referencia a los que acudir sin que haya desigualdades”, subraya Echeite, quien señala estas diferencias también en el acceso a medicamentos: “no puede ser que un niño en La Rioja necesite un medicamento que en otras comunidades se le da y aquí no”.

La principal reivindicación de ARER es “la creación de una Unidad de Genética Clínica que sirva de eje articulador, con un enfoque integrador necesario para todas aquellas enfermedades de base genética como son, en este caso, las enfermedades raras”. Es fundamental que esta unidad integre la atención asistencial, social, docencia e investigación.

Para ello, reclaman poder disponer de servicio de asesoramiento genético y detección temprana, así como que se mejore y facilite la entrega y explicación de las pruebas diagnósticas de los pacientes. La unidad también debería realizar de la gestión de casos, para mejorar una asistencia y seguimiento coordinado de los distintos especialistas que estén implicados en la atención a personas con patologías y enfermedades raras que facilite y mejore su situación bio-psico- sanitaria y por tanto, su calidad de vida y la de sus familiares. Así mismo, piden que esta unidad se coordine con los servicios de Rehabilitación, logopedia y psicología.

Otra de sus solicitudes es la implementación del servicio de e-Health (la aplicación de las nuevas tecnologías a la salud) para mejorar los canales de comunicación con los centros de referencia, así como para evitar que pacientes con dificultades de movilidad tengan que desplazarse al hospital para citas médicas en las que no sea obligada la presencia y para activar dentro del sistema informático del Seris (Selene) un protocolo de atención a pacientes con patologías raras y graves que mejore su atención de forma rápida y segura. En cada caso este protocolo hará referencia a los especialistas implicados, consecuencias de sus enfermedades, tratamientos habituales, actuaciones en caso de ingreso por urgencias...

Por último, creen necesaria la cordinación con la investigación y la docencia, con más formación e información para profesionales. “En las enfermedades raras nos encontramos con el hándicap de que, al ser patologías de bajo prevalencia, en muchos casos los conocimientos de ellas son bastante escasos”.

El problema para estos pacientes se agrava con el hecho de que ni siquiera comparten enfermedad. “Mi enfermedad sólo la tienen 150 personas en el mundo, sé que ninguna farmacéutica la va estudiar, pero tengo la esperanza de que hagan un estudio de otra enfermedad neuromuscular similar que tenga más prevalencia que la mía”, concluye Echeite.