La importancia de llegar pronto sin ser un espermatozoide

Cuando pase la tormenta no habrá calma sino realidad. Nos hemos centrado en la epidemia, pero ésta pasará y seguiremos teniendo los problemas habituales, por desgracia. Y uno de ellos, para muchas familias, es tener a un hijo o familiar con una enfermedad rara. La enfermedad siempre es negativa, pero a los problemas que generan en todos los casos, a los pacientes con enfermedades raras se suma el desconcierto ante no saber que se tiene, cómo lo tienes y cómo se puede curar, es decir, el diagnóstico, la etiología y la terapia. Todo empieza por el diagnóstico, pero habitualmente el diagnóstico de una enfermedad frecuente, por ejemplo, la diabetes, está perfectamente definido por síntomas que el profesional médico puede detectar y por pruebas clínicas que puede solicitar, ya sea profesional de la atención primaria o especializado.

Cuando hablamos de las enfermedades raras, todo esto falta, no existe una acumulación de casos que como registro histórico permita aventurar un diagnóstico y menos que aconseje unas pruebas clínicas para definirlo. Todo suele estar por hacer. Sin embargo, los médicos no están solos, hay otros médicos e investigadores que trabajan para conocer cada una de estas enfermedades raras, que se dejan su tiempo y esfuerzo para conocer en detalle la enfermedad y cómo diagnosticarla, el primer paso para la esperanza.

Desgraciadamente, el trasvase de la información generada por los investigadores, información reciente y novedosa, no siempre fluye hacia la atención sanitaria más cercana al paciente. Sabemos que nuestro personal sanitario, a la ya consabida presión asistencial habitual, se le ha sumado la producida por la pandemia. Estar al día de estos avances consume mucho tiempo y esfuerzo. Por ello es positiva cualquier iniciativa que facilite el propósito de transferir la información del diagnóstico de enfermedades raras hacia la atención primaria y más cercana. Este es el caso de la iniciativa que tiene lugar en el marco de los Cursos de Verano de la Olavide en Carmona, el curso denominado Diagnóstico de Enfermedades Mitocondriales y Metabólica Hereditarias: un paso por delante, los días 15 y 16 de julio de 2021, una ocasión perfecta para acercarse a este conocimiento de forma agradable y en un entorno diferente al ámbito profesional habitual, un evento donde se combina el acceso a una valiosa información con una experiencia compartida inolvidable.