Lluitar contra una malaltia rara infantil gràcies a una mosca de la fruita modificada genèticament

Un equip del Centre d’Investigació Príncep Felip (CIPF) ha generat i ha modificat en el laboratori un model de mosca de la fruita per caracteritzar-lo amb una genètica, neurobiologia i fisiologia similar a la dels pacients amb síndrome de Dravet (SD), una epilèpsia infantil poc comuna i greu. Es tracta d’una nova via per a investigar el procés que desencadena la malaltia i buscar nous tractaments, biomarcadors o modificadors genètics.

L’equip, liderat per Máximo Ibo Galindo, investigador de la Unitat Mixta UPV-CIPF Biologia del Desenvolupament i Models de Malaltia, ha desactivat un gen en el model d’investigació (la mosca de la fruita) per poder estudiar la síndrome de Dravet, una malaltia neurològica infantil que causa crisis epilèptiques no controlades, alteracions cognitives i conductuals greus, i té un dels índexs de mortalitat més elevat entre les síndromes epilèptiques.

La mosca amb el gen inactivat en el laboratori presenta símptomes que recorden els que experimenten els xiquets i xiquetes amb aquesta mena d’epilèpsia infreqüent: convulsions, defectes neuromusculars, conductuals i d’aprenentatge. Les mosques també experimenten alteracions nervioses i d’un altre tipus que concorden amb les de la síndrome de Dravet i altres formes d’epilèpsia.

“A més de les convulsions, hem observat alteracions neuromusculars en les proves d’escalada, vol i marxa, i també algunes alteracions cognitives, com ara ansietat i problemes en l’aprenentatge”, assenyala l’investigador.

Galindo i el seu equip han analitzat els caps de les mosques i han detectat, entre altres coses, un augment de la substància que envia missatges al sistema nerviós central (Gaba), que és el principal neurotransmissor implicat en la síndrome de Dravet.

L’objectiu següent és utilitzar aquest nou model per arribar a desenvolupar nous tractaments personalitzats per a la malaltia.

El projecte compta amb finançament de l’associació ApoyoDravet, que col·labora amb el grup de Galindo des del 2016. La recerca té, així mateix, finançament de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública a través del programa Prometeu. A més, part de l’equipament utilitzat en el treball és finançat per la Generalitat Valenciana i cofinançada amb Fons Feder (Programa Operatiu Comunitat Valenciana 2014-2020).