Científicos granadinos identifican un gen presente en la leucemia infantil que mejora su pronóstico

Miembros del equipo que han participado en esta investigación

Álvaro López


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Investigadores del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA) han logrado encontrar un gen asociado a la leucemia infantil que abre la puerta a dar con un pronóstico más preciso de la enfermedad. En términos científicos se trata de un hallazgo muy importante que afecta a la leucemia linfoblástica aguda (LLA) porque, por primera vez, el estudio se ha centrado en el conocido como ARN (ácido ribonucleico) no codificante y no en el ADN del genoma de este tipo de cáncer, que era lo más habitual hasta la fecha. El resultado de la investigación se ha publicado en la revista Blood Cancer Journal.

Para entenderlo de una forma más cotidiana, lo que se ha conseguido es obtener datos de la mayor parte de los genes que forman este tipo de leucemia y no solo de los que están relacionados con su ADN que apenas representan el 2%. Gracias a esta investigación se ha podido determinar que existen dos genes concretos, TCL6 y AL133346.1, que están presentes en la leucemia linfoblástica aguda pediátrica en todas sus formas y que, en concreto, el TCL6 sirve para determinar qué pronóstico de curación tiene el niño. Teniendo en cuenta que cuando una enfermedad se considera infantil es para pacientes que desde el punto de vista clínico no hayan superado los 14 años.

Marta Cuadros es la especialista en Bioquímica que ha liderado el equipo del ibs.GRANADA junto con Álvaro Andrades y Pedro Medina Vico. Estos investigadores llevan años identificando nuevos biomarcadores para la mejora del diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes con cáncer. En este caso concreto, Marta Cuadros reconoce a elDiario.es Andalucía que se ha decantado por este campo de investigación de enfermedades infantiles porque, como madre, siente debilidad por los niños. “Lo más importante de este trabajo es que trata sobre la leucemia infantil y que, si se compara con la de adultos, es menos frecuente y por lo tanto hay menos estudios al respecto”. Sobre todo, explica, porque al tratarse de menores, la normativa es muy estricta y tiende a proteger a los más pequeños de ensayos científicos. De ahí que sea necesaria la colaboración estrecha de los padres y las asociaciones que trabajan en ese ámbito. Por fortuna, el cáncer infantil tiene una tasa de supervivencia del 80%.

Precisamente la investigación que ha liderado Cuadros fue posible gracias a que una asociación llamada Héroes hasta la médula, que se dedica a obtener fondos para luchar contra el cáncer infantil, se puso en contacto con este equipo de científicos para poder avanzar en el campo de la leucemia. Eso ocurrió en 2015 y desde entonces se ha ido desarrollando el estudio que ha dado con este prometedor resultado. Todo ello a pesar de que los investigadores han participado en este trabajo sin percibir dinero por ello, según afirma Marta Cuadros, y que al ser una enfermedad poco común entre los menores (apenas una incidencia de 144 casos por cada millón) los datos que han podido recoger se han limitado a 42 muestras. Muestras que han llegado sobre todo desde Málaga y Barcelona.

Una alteración del genoma

La inversión ha superado los 50.000 euros, aunque es difícil de cuantificar exactamente, sobre todo en cuanto al dinero que se ha tenido que desembolsar en cada etapa del estudio. Porque, entre otras cuestiones, han tenido que enviar las muestras a analizarlas en Estados Unidos a través de un sistema conocido como RAID que es capaz de identificar simultáneamente más de 15.000 genes. De esa forma han podido localizar el TCL6 que es la base fundamental de esta investigación. “La leucemia o los linfomas no son comunes entre los adultos. Genéticamente son cánceres distintos. El de los adultos se debe a una exposición prolongada a agentes mutagénicos que están relacionados con el envejecimiento, pero en niños ese componente de tiempo no existe, la propia alteración genética se puede producir en el vientre materno”.

Partiendo de esa premisa, la obsesión ha estado siempre en encontrar qué tipo de alteración del genoma del cáncer se produce en estos casos de leucemia. Así se localizó el gen TCL6 que, en un principio, cualquier hacer pensar a cualquiera que es una mala noticia descubrir que un paciente tenga dicho componente en el genoma de su cáncer porque puede significar que el pronóstico de curación sea peor, pero en este caso concreto ha resultado ser todo lo contrario. Esta presunta “desventaja” se ha convertido en aliada de los científicos: “Vimos que el TCL6 tiene niveles más altos en la célula tumoral, lo que significa que la célula tumoral tiene características distintas de una normal. Podríamos pensar que, cuanto más diferentes puede ser malo, pero hay determinadas aberraciones genéticas que están asociadas a buen pronóstico porque hay un fármaco específico para atajarlo. Ocurre similar, por ejemplo, en un cáncer de mama en el que se aprecia un biomarcador distinto que puede tener su tratamiento específico”.

“Hemos comprobado que los pacientes que tienen TCL6 alto en la célula tumoral fallecen menos”, explica Marta Cuadros. “Si yo si tuviera un paciente con leucemia le analizaría si ese gen lo tiene alto y sabría que tiene mejor diagnóstico y necesita un tratamiento más conservador. Sin embargo, si lo tiene bajo, ese paciente tiene un peor pronóstico y se le puede dar un tratamiento más agresivo”. Es decir, este descubrimiento permite hacer un seguimiento más personalizado al niño que está padeciendo esta enfermedad y así mejorar sus posibilidades de curación. Por otro lado, también es posible pronosticar una posible recaída en el futuro.

La investigadora destaca la importancia que puede tener este trabajo en futuros ensayos clínicos. Esa será la siguiente etapa y para ello ya han contactado con un laboratorio asturiano para que pueda servirles de soporte para que su investigación esté más cerca de poder ser aplicada en cualquier paciente infantil. No solo eso, este equipo del ibs.GRANADA también se está moviendo en otros sentidos: “Tenemos una patente solicitada con la UGR y dos empresas ya han contactado con ellos para poder validarlo en pacientes”. Cabe esperar, por lo tanto, que este trabajo pueda servir a medio plazo para que la leucemia infantil pueda tener un tratamiento a nivel médico aún mejor.

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