La lucha contra la acumulación de hierro en las células de una bióloga jiennense en Sevilla

Una investigación de la bióloga iliturgitana Mónica Álvarez ha concluido que es posible activar proteínas causantes de las Enfermedades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH), aplicándoles unos fármacos que actúan como substratos para las proteínas enfermas.

Términos médicos aparte, supone que se puede paralizar la degeneración que sufren los enfermos de esta dolencia rara, una investigación en la que se basa su tesis doctoral, y que supone un importante avance en la investigación contra estas dolencias, que ya ni se engloban en las enfermedades raras, “sino ultrararas”, con 1/3 casos por millón de personas, como explica a Efe en el laboratorio de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, donde trabaja ella y todo su equipo.

Sus avances son importantes, pero el camino es amplio, explica, mientras detalla que uno de los campos de batalla es luchar contra las enfermedades mitocondriales, una dolencia degenerativa que se ceba, sobre todo, con los niños, y que no solo les deteriora sensiblemente, sino que merma considerablemente su esperanza de vida.

Las mitocondrias

Concretamente, las mitocondrias son orgánulos celulares encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular (respiración celular), que actúan como centrales energéticas de la célula y sintetizan ATP a expensas de los carburantes metabólicos (glucosa, ácidos grasos y aminoácidos).

Por explicarlo de una forma sencilla, son las encargadas de proporcionar esa energía necesaria para el desarrollo y correcto funcionamiento de las células, y dentro de las ENACH “hay 15 proteínas, muchas relacionadas con la mitocondria”, y lo que analiza la doctora es “la neurodegeneración asociada a la Pantotenato Quinasa 2, una proteína que está en la mitocondria”.

“Hay que intentar buscar otras alternativas terapéuticas, y posiblemente es interesante la terapia génica -genética-, pero aún queda mucho por descubrir en este campo”, concreta.

Su trabajo ha demostrado que se puede ralentizar el proceso degenerativo, de forma que se trabaje directamente en la proteína que está en el espacio intermembranal de la mitocondria, con lo que, en esencia, si hay material inerte que se puede despertar, se le despierta.

“Nosotros probamos diferentes concentraciones de de diferentes fármacos en los fibroblastos -células de la piel- de los pacientes, y aquel tratamiento que sea efectivo es el que estudiamos en neuronas, por la técnica denominada ‘reprogramación directa’, que permite diferenciar fibroblastos a neurona”, señala la doctora.

La finalidad es buscar tratamientos o combinación de tratamientos que sean efectivos en estos pacientes. Sabemos que las concentraciones que deben llegar a sangre no puede ser muy alta, y lo que cogemos son diferentes tratamientos que pensamos que pueden ser activadores de esas proteínas para aplicarlos a los niños, primero estudiando los fibrolactos, que son las células de la piel, y si es efectivo lo pasamos a las neuronas, que tienen la misma mutación de los niños. Lo último es decirlo, a nivel clínico, a los neurólogos, que hay un tratamiento que puede ser efectivo para frenar los efectos tan devastadores que tiene esta enfermedad“, explica.

Diez años de media

No es una tarea fácil, sobre todo porque el reloj va en contra de ellos, y sobre todo de los enfermos, porque se tarda, de media, diez años en poner un medicamento en el mercado desde que se descubre en un laboratorio la posibilidad de tenerlo, “pero estos niños no tienen diez años”, de modo que hay que trabajar efectiva y rápidamente.

Mónica Álvarez (Andújar-Jaén, 1983) es licenciada en Biología por la Universidad de Córdoba y doctora en Biotecnología por la Olavide, y su tesis, aprobada con sobresaliente cum laude, ha salido adelante, entre otras cosas, gracias al director de grupo de trabajo y principal investigador, José Antonio Sánchez Alcázar, el esfuerzo de la asociación de pacientes, y todo lo que se les ha ocurrido para financiar la investigación.

Y como se trata de trabajar para eliminar hierro, Mónica Álvarez termina con un lema que es su día a día: “Hay que quitar hierro al asunto”. Si se consigue, será todo un logro a nivel internacional desde el laboratorio de la Olavide.