Unos padres murcianos recaudan fondos para tratar el síndrome de Phelan McDermid que padece su hija

Jose Ramón Fernández, pediatra neonatólogo de reconocido prestigio, y Raquel Sastre, humorista que se codea con los mejores de su gremio en España, son de esas personas que no pasan desapercibidas y saben ganarse el cariño de la gente. Cada uno con sus mejores armas -y con una legión de seguidores, más de 100.000 entre ambos en sus redes sociales- luchan por sacar adelante a su pequeña Emma, una revoltosa y simpática niña de tres años diagnosticada con el síndrome de Phelan McDermid que le ha provocado un trastorno del espectro autista.

Una gran mayoría de las personas afectadas con este síndrome presentan discapacidad intelectual moderada o grave y necesitan intervenciones encaminadas a mejorar sus habilidades sociales, de comunicación y de adaptación a los cambios en sus rutinas diarias. Murcia es la segunda Comunidad Autónoma, después de Madrid, con más casos diagnosticados (16 personas), concentrando el 10% de todos los casos contabilizados en España (unos 160). Sin diagnosticar, se estima que son 4.000 en todo el país.

El próximo sábado 8 de febrero organizan en el Rotary Club Molina de Segura, en el Portón de la Condesa, su II Gala Benéfica. Los fondos recaudados se quieren destinar a una investigación del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca para mejorar la calidad de vida de estas personas.

¿En qué consiste la investigación que queréis poner en marcha?

José Ramón: Queremos iniciar una investigación enfocada a mejorar nuestro conocimiento sobre la proteína SHANK3, que es la principal responsable de las manifestaciones clínicas del síndrome de Phelan McDermid y fundamental para que haya sinapsis neuronal y podamos aprender. Para poder curar el Phelan McDermid habría que usar terapia génica para reparar el error en el ADN y eso todavía no es posible, pero queremos averiguar cómo interactúa con otras moléculas y así tratar de identificar posibles dianas terapéuticas que nos ayuden a optimizar la función de SHANK3 o potenciar rutas metabólicas alternativas.

Para ello contamos con el apoyo del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) gracias a la pediatra genetista e investigadora Encarna Guillén. Se pretende crear un equipo mixto de investigadores clínicos (genetistas, neuropediatras) y de laboratorio (biólogos moleculares, bioquímicos, bioinformáticos).

¿Se han seguido ya líneas de investigación anteriores similares?

José Ramón: Existen diversos grupos de investigación que llevan años publicando avances sobre el conocimiento de la genética del síndrome de Phelan McDermid. También se han realizado en los últimos años algunos ensayos clínicos enfocados al tratamiento, usando IGF-1 (un mediador de la insulina) u oxitocina inhaladas.

¿Con buenos resultados? ¿En España o en otros países?

José Ramón: En estos ensayos clínicos, desarrollados en EEUU, Alemania y Holanda, se ha visto cierta mejoría en los niños tratados en cuanto a sociabilidad y nivel cognitivo.

¿Qué supondría que tuviese éxito? ¿Cuánto tiempo podría durar la investigación?

José Ramón: Creemos que podría suponer un avance importante en la calidad de vida de estos pacientes y de sus familias. Por otra parte, conocer mejor cómo funciona SHANK3 podría ser de utilidad para investigar posibles tratamientos para otros problemas en las que también parece tener un papel, como por ejemplo serían el Alzheimer, la esquizofrenia o el mismo trastorno del espectro autista, pues se sabe que en un determinado porcentaje de personas autistas hay alteraciones en la expresión de SHANK3.

¿Qué inversión es necesaria?

José Ramón: Muchísima. Por eso nuestra prioridad es lograr el máximo de dinero ahora para poner en marcha la línea de investigación, de cara a poder optar a ayudas públicas. Sin un equipo ya trabajando en un proyecto, es complicado acceder a ayudas por valor de la cuantía necesaria.

¿El Phelan McDermid es un trastorno difícil de diagnosticar? ¿Cuántos casos se han contabilizado en España/ Murcia?

Raquel: El Phelan McDermid es un síndrome que está infradiagnosticado, no tanto porque sea difícil de diagnosticar, sino porque para diagnosticar la mayoría de casos se requiere una prueba de diagnóstico genético llamado microarray que a pesar de ser relativamente fácil de hacer y de bajo coste económico, no se realiza con un criterio uniforme de indicación en toda España, siendo muy difícil de conseguir un array en algunas comunidades. Por esta razón precisamente, como en Murcia cumplimos con las recomendaciones para el diagnóstico genético niños con trastornos del neurodesarrollo, somos la segunda Comunidad autónoma, después de Madrid, con más casos diagnosticados lo cual deja en muy buen lugar a la sanidad murciana y a los profesionales de genética y neuropediatría de nuestra Región.

¿Qué ha supuesto en vuestra hija Emma? ¿Cómo lo detectáis?

Raquel: Los primeros meses desde el nacimiento transcurrieron con normalidad, de hecho no hubo nada alarmante en su desarrollo psicomotor hasta aproximadamente los 8 meses de edad, momento en que observamos una pequeña regresión (esto es una pérdida de una habilidad adquirida) a nivel del lenguaje. Emma balbuceaba y decía alguna palabra en su jerga propia y de repente dejó de hacerlo, además comenzó a aislarse de su entorno, no miraba a los ojos, tenía rabietas frecuentes, jugaba de forma repetitiva (abrir y cerrar puertas, pulsar compulsivamente botones). Esas conductas persistieron en el tiempo y fue valorada por neuropediatría, donde se diagnosticó inicialmente de trastorno del espectro autista y se le solicitó un microarray. Unas semanas después recibimos la noticia del diagnóstico genético de síndrome de Phelan McDermid.

Emma está integrada en el colegio, con sus compañeros... Y evoluciona positivamente ¿Qué factores creéis que han influido positivamente en su mejora en el aprendizaje?

Raquel: Sin duda un diagnóstico precoz, lo que ha permitido que comience a recibir atención temprana lo antes posible. Fue valorada por Atención Temprana con 18 meses de vida e inmediatamente iniciamos terapia de intervención temprana centrada en la familia y el domicilio, que es la modalidad de intervención en atención temprana que tiene mayor respaldo por la evidencia científica.

En estos casos el diagnóstico temprano es importante…

Raquel: Sin duda.

¿Qué tipo de tratamiento existe en la actualidad? ¿Es gratuito?

José Ramón: En la actualidad no existe ningún tratamiento curativo para el síndrome de Phelan McDermid. Lo que deben recibir estos niños es una intervención temprana adaptada a sus necesidades de la forma más precoz posible. Por desgracia, en nuestro país existe una heterogeneidad muy grande en relación al tipo de terapias ofertadas y sobre todo el coste de las mismas, siendo en la gran mayoría de comunidades autónomas sufragado en mayor o menor medida por las familias.

¿Cómo es el día a día de un niño con este trastorno?

Raquel: Generalmente es muy complicado. Son personas que pueden llegar a tener un alto grado de dependencia, aunque en el caso de nuestra hija, por ahora y por suerte, no sea así. La gran mayoría muestra ausencia o retraso grave del lenguaje que requerirá de logopedia y el empleo de formas de comunicación alternativas a la verbal.

Muchos de ellos tienen hipotonía muscular, que muchas veces ya se diagnostica al nacimiento, lo que puede generarles problemas motores, respiratorios y dificultad para alimentarse, por lo que pueden precisar tratamiento fisioterápico, soporte nutricional con sondas de alimentación, ayudas para desplazarse... La epilepsia también puede manifestarse en algún momento en casi la mitad de los pacientes afectados, pueden tener malformaciones congénitas que precisen intervenciones quirúrgicas. La lista de complicaciones asociadas al síndrome es bastante larga.

¿Cómo han respondido los distintos actores de la sociedad civil a vuestro llamamiento?

Raquel: Ya llevamos 350 entradas vendidas y los patrocinios aún siguen llegando. Sobre todo, estamos teniendo una respuesta impresionante en la Fila 0, donde llevamos más de 3.000 euros y puede que alcancemos los 4.000. También mucha gente está donando regalos para la rifa y la subasta; muchos equipos como el Estudiantes, el Real Murcia, el Cartagena, UCAM, Ciudad de Murcia; muchos pequeños y grandes artesanos y empresas de alimentación y bebidas; el pintor murciano Pepe Montijo nos ha donado una obra; amigos y compañeros como Boticaria García, Luis Piedrahita, Dani Torregrosa, Rober López Herrero, Santi Jiménez… nos han enviado sus libros. Y, sobre todo, la disposición y ánimo de todos los integrantes del Rotary Club Molina de Segura, que trabajan de forma voluntaria (también pagan sus entradas de la Gala) para que esa noche se recaude lo máximo posible.

En la anterior gala, se reunieron 310 personas con nosotros para colaborar y, junto a los patrocinios y regalos donados, pudimos alcanzar la cifra de 15.000€. Se destinó una gran parte a cubrir un proyecto de la Universidad de Murcia, para la inserción laboral de discapacitados. Y la otra parte, se destinó a la Fundación Rotaria, que entre sus logros tiene el de tener casi erradicada la polio.