Sanidad potenciará un sistema de registro e información de enfermedades raras

Así lo ha avanzado el consejero del área, Miguel Rodríguez, en el transcurso de la primera reunión institucional con la coordinadora en Cantabria de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), María Santamaría, en la que ha insistido en la “enorme utilidad del registro” que supondrá “un salto cuantitativo y cualitativo, contribuyendo a mejorar el diagnóstico, tratamiento y, en definitiva, la calidad de vida de los pacientes con patologías raras”.

Durante la reunión, de la que ha informado en un comunicado el Gobierno y en la que también ha participado el director general de Transformación Digital y Relaciones con los Usuarios, Santiago García, se han perfilado las características del registro, que estará abierto para la inscripción a los propios pacientes y a los facultativos, siempre con el consentimiento expreso de los pacientes.

El sistema de registro e información estará incluido en la red española de registros e incluirá todas las patologías, los síntomas, los diagnósticos, así como los recursos que se puedan implementar en casos semejantes, ya que los datos serán volcados a nivel nacional en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Además, Rodríguez ha coincidido con Santamaría en la necesidad de una coordinación sanitaria multiprofesional, ya que, a menudo, son patologías que precisan en su abordaje de varios especialistas.

Además, han subrayado la importancia de promover iniciativas de sensibilización que consigan hacer llegar a la sociedad en general el impacto de enfermedades poco frecuentes como los síndromes de Rett, Noonan y otras rasopatías, Williams, Stickler o Smith-Magenis.

El consejero de Sanidad ha mostrado su voluntad de colaboración “en todas aquellas cuestiones que permitan mejorar la detección y abordaje de este tipo de enfermedades” y ha asegurado “que la infraestructura de investigación sanitaria cántabra está abierta para FEDER”.

Por último, Rodríguez ha anunciado que uno de sus proyectos de legislatura es potenciar la relación con las asociaciones de pacientes y está prevista la creación de un consejo asesor de pacientes.

La Federación que coordina Santamaría representa a 348 asociaciones de toda España y da cobertura a más de 1.147 patologías que afecta a entre un 4 y un 6% de la población española.

En concreto, la delegación cántabra aglutina a varias asociaciones y representa a más de 300 asociados, así como a todas aquellas familias que con o sin diagnóstico precisen el apoyo de la organización.

Las denominadas enfermedades raras o poco comunes son aquellas que tiene una baja prevalencia en la población y afectan a menos de 5 casos cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España, se estima que padecen enfermedades raras más de 3 millones de personas, 40.000 de ellas en Cantabria, la mayoría niños y adolescentes.