¿Qué es la mastocitosis y cómo se convive con esta enfermedad?

Los mastocitos son unas células del sistema inmune -el que ejerce la defensa natural contra las infecciones-, que se encuentran en varios tejidos del cuerpo, en particular debajo de la piel. Están implicados en la curación de heridas y cumplen una función importante en la respuesta que ofrece nuestro organismo a ciertas bacterias y parásitos. La proliferación o el aumento inusual de dichos mastocitos provoca diversas patologías que se agrupan bajo el nombre de mastocitosis, un conjunto de enfermedades raras que tienen como base común -en un 95% de los casos- la mutación genética.

Estas células están relacionan también con enfermedades de tipo alérgico o anafilaxias y aunque no es hereditaria sí que se han detectado casos de agregación familiar, tal y como explica Laura Sánchez, inmunóloga del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, ubicado en el Hospital Virgen del Valle de la capital regional y Centro de Referencia Nacional de esta enfermedad -el segundo en Toledo junto al Hospital de Parapléjicos-.

Al ser un grupo de enfermedades que afectan a distintos órganos del cuerpo, “el espectro clínico es muy amplío y heterogéneo”, destaca la experta, que apunta que “normalmente en los niños suele estar limitada a la piel y en adultos es casi siempre sistemica”, afectando a órganos como de la médula ósea, los huesos, el hígado, el bazo o el tracto gastrointestinal. Aunque se trata de una enfermedad crónica en los adultos, la mastocitosis sí puede curarse espontáneamente en los niños.

Este centro toledano, cuenta con ocho profesionales y ha diagnosticado a más de 3.000 pacientes, 500 de ellos de Castilla-La Mancha. Este domingo, 20 de octubre, celebran el Día Internacional de las Mastocitosis y patologías mastocitarias, sobre las que Sánchez y Carmen Suárez, una paciente, nos cuentan las principales características y qué supone esta presencia desmesurado de mastocitos en su día a día.

“Son más mastocitos de lo habitual y están todo locos, te preparan una fiesta en el organismo”, apunta Suárez con humor respecto a la manera en que explica a familiares o amigos esta enfermedad generada, paradójicamente, por células encargadas de proteger el organismo. Explica que, en su caso, la mastocitosis le fue diagnosticada en el año 2010, tras padecer diversas reacciones alérgicas y síntomas por las que fue derivada al centro toledano, donde a través de una biopsia determinaron la alteración genética de sus mastocitos.

A Carmen, la mastocitosis le ha afectado en mayor medida a través de trastornos intestinales, todo tipo de alergias, asma, sensación de desvanecimiento o estrés, entre otros. “Provocan una actividad rara que me ataca a todo el cuerpo”, relata Suárez, que recibe una inyección cada seis semanas, toma varios fármacos al día y lleva siempre consigo adrenalina para prevenir los efectos que puede causarle un ataque de asma.

Detectar esta enfermedad supuso para ella, y para muchos pacientes, un peregrinaje médico y burocrático -ahora es atendida en el Hospital de Salamanca bajo las preinscripciones del centro toledano-. En el tratamiento, los pacientes de mastocitosis sufren también la diferencia de precios en los medicamentos que requieren dependiendo de la comunidad autónoma en la que residan.

Suárez describe que, por ejemplo, a causa de la multitud de alergias que tiene, su alimentación es muy restrictiva. “No puedo comer casi de nada. Ni frutas, ni frutos secos o verduras”, dice esta paciente que recalca también la necesidad incontrolada que tiene de ir al aseo a causa de los problemas intestinales que padece, una situación que le limita, por ejemplo, los viajes en transporte público.

“Tienes que llevar la vida de otra manera”, resalta Suárez, que apunta que “el estrés es uno de los mayores desencadenantes” de la mastocitosis, una enfermedad que genera “una peor calidad de vida” y que también provoca picores en la piel, problemas para conciliar el sueño o una peor calidad de los huesos. No obstante, manifiesta que gracias al tratamiento y la atención que ha encontrado en el centro toledano, al que acude a revisiones anuales desde el 2010 para comprobar el tratamiento que sigue, puede llevar una vida normal aunque “con precauciones”.

La labor del Instituto de Mastocitosis de Castilla-La Mancha

El Instituto de Mastocitosis de Castilla-La Mancha echó a andar gracias a las estudios y el trabajo del doctor Luis Escribano, que investigó sobre mastocitosis a mediados de la década de los 80 en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid. En 2007, decidió trasladarse a Toledo, donde se formó una unidad dedicada en exclusiva al estudio y tratamiento de esta enfermedad.

La doctora Sánchez señala que actualmente en el centro trabajan tres médicos, un biólogo, una enfermera, dos técnicos de laboratorio y una administrativa. Su objetivo es visibilizar este conjunto de enfermedades raras sobre las que se desconoce el origen que causa la mutación genética, así como diagnosticar y tratar a los pacientes, algunos de ellos extranjeros, que acuden a Toledo por la especialización que han adquirido y que pagan personalmente la asistencia.

“Nos derivan todas las sospechas de mastocitosis. Al ser centro de referencia tenemos que atender a todos los pacientes y derivaciones, aunque no todas se confirman”, explica Sánchez, que subraya que sin las pruebas específicas que se realizan en este centro es muy complicado detectar esta enfermedad a través de otros servicios o especialidades sanitarias a los que los pacientes suelen acudir previamente.

Reivindicaciones de la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas

Con motivo de la celebración del Día Internacional de la Mastocitosis, la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas va a disponer una mesa informativa en el Hospital Virgen de la Salud este próximo lunes, 21 de octubre, en horario de 10:00 a 14:00 horas. Además, diversas administraciones, como la de Toledo o en Illescas, van a iluminar de color morado algunos edificios municipales para visibiliza.

“En un tiempo de especial sensibilidad de las autoridades públicas, personal sanitario y la sociedad en general hacía las enfermedades raras, causa sorpresa que un Centro de Referencia Nacional como el Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha dedicado a una de estas enfermedades poco frecuentes, esté abandonado a su suerte por los dirigentes de la Comunidad Autónoma habiendo desoído las peticiones de esta Asociación y de los pacientes en su conjunto”, critica dicha asociación.

En este sentido, reclaman un aumento del personal que trabaja en este centro después de que la plantilla haya disminuido en los últimos años en un facultativo y un administrativo sin que se hayan cubierto sus bajas. También, piden una disminución de horarios de guardia de 24 horas a 14 horas laborales y 12 los festivos, o la supresión de las horas de tarde para el análisis de muestra.

Denuncian también “el obsoleto estado de los equipos de proceso de muestras” o el aumento del número de pacientes, que genera la “imposibilidad en la atención a los pacientes” y también “en comunicar los resultados, impidiendo un tratamiento a tiempo”. De la misma manera, lamentan la “la supresión de la atención vía e-mail y teléfono de las consultas médicas tanto de especialistas sanitarios de otros centros como de pacientes” y la “imposibilidad de contactar con el Centro debido a la existencia de un solo administrativo para toda la unidad”.