Los diez meses de espera de una bebé con una enfermedad ultrarrara para hacerse una prueba en el hospital de Santiago

El pasado mes de febrero los médicos encargaron para M., una bebé que tiene en la actualidad 18 meses, una batería de pruebas para determinar qué causaba sus síntomas: hipotonía, retraso psicomotriz y macrocefalia. Una parte de los estudios se hicieron y dieron como resultado que sufre dos enfermedades poco comunes -una de ellas, ultrarrara-, pero 10 meses después la niña sigue pendiente de que el hospital de Santiago de Compostela le realice una resonancia magnética, una prueba que los doctores consideran importante para ver cómo está su desarrollo. Su historia la cuenta su madre, Inés C.S.P., que critica que a día de hoy sigue sin fecha y que lo último que les han dicho es que no pueden ni darles una estimación.

La madre de la pequeña explica que, tras presentar varias reclamaciones y salir en medios de comunicación -su caso lo adelantó el diario digital Público-, este viernes ha tenido una cita con el departamento de neuropediatría, la cuarta en la vida de la bebé. En la consulta, dice, le han indicado que volverán a ver a la niña en tres meses, un periodo de tiempo que Inés C.S.P considera más tranquilizador para hacer un seguimiento de su estado.

La respuesta de la sanidad gallega a las preguntas de esta redacción es que “las pruebas diagnósticas se realizan siguiendo criterios asistenciales por prioridades” y que el centro hospitalario compostelano es, de entre los de tercer nivel -además del de la capital gallega, los de A Coruña y Vigo-, el que tiene los mejores tiempos medios para acceder a este tipo de estudios. Según los datos publicados hasta el 30 de junio de este año, en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), la demora era de 52,2 días para hacerse una resonancia magnética. Entonces, a mediados de año, M. llevaba esperando algo más de cuatro meses ya, es decir, más de 120 días.

La madre de la menor cuenta que desde muy pequeña tiene problemas y que ahora, con año y medio, no es capaz de sentarse, arrastrarse o gatear por su bajo tono muscular. Tampoco ha desarrollado gestos sociales como saludar o aplaudir. Sí es capaz de comer. “Es como tener un bebé de cinco meses”, señala. A M. la vio un neurólogo -el especialista que, a la vista del diagnóstico actual debería hacerle seguimiento- a los cuatro meses de edad por primera vez. “Poco menos que nos dijeron que la pusiésemos mucho boca abajo”, se queja. Algo más de cuatro meses después fue cuando los facultativos pidieron que se sometiera a una prueba metabólica, a otra genética y a la resonancia magnética. Los resultados de la primera llegaron el pasado verano: la niña tiene deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, una enfermedad que le impide convertir determinados tipos de grasas en energía. El pasado mes de octubre se sumó la conclusión del estudio genético, que encontró una alteración del gen TRIO. Esta es una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara que afecta a cómo se desarrollan e interconectan las neuronas. Inés C.S.P. señala que solo conoce otros cinco casos en España y que la mutación de M., además, no se ha descrito nunca.

A partir de estos diagnósticos los doctores les dijeron a los padres de M. que quienes se deberían encargar de su seguimiento son principalmente los neurólogos. La madre de la bebé se queja de que, sin embargo, las citas con estos especialistas se espaciaron. Lo que piden los padres de la pequeña es que le hagan ya la resonancia magnética y los médicos establezcan un seguimiento de su estado. Inés C.S.P. dice no entender que no tenga prioridad esta prueba, que los propios doctores que han visto a su hija consideraron fundamental, cuando se trata de un bebé cuyo estado puede cambiar mucho en pocos meses. Lleva, destaca su madre, más de la mitad de su vida esperando por esta prueba.

Las enfermedades de M. hacen que requiera unos cuidados especiales. “Se hace todo más complicado”, dice su madre. La pequeña tiene dos hermanos, de seis y cuatro años, que también necesitan atención. En solo 18 meses de vida ha estado varias veces ingresada porque se le complican también enfermedades derivadas de infecciones víricas. Por este motivo, los padres de la niña la retiraron de la escuela infantil a la que iba. Inés C.S.P. explica que ha solicitado un subsidio para padres de menores con enfermedades graves que reducen su jornada y poder pasar más tiempo atendiéndola: “Vamos día a día”.