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Reportaje Día Mundial de las Enfermedades Raras

Síndrome de Sanfilippo, sin cura y con poca esperanza de vida: “Nos dijeron que disfrutáramos de nuestra hija todo lo que pudiéramos”

Naiara con sus dos hijos, Ixone y Unai, que padecen síndrome de Sanfilippo.

Rubén Alonso / Belén Ferreras

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Naiara García y Lorena Cosío son madres coraje, como todas las que tienen un hijo enfermo, más aún si se enfrentan a una de las llamadas enfermedades raras, esas que sufre una parte mínima de población y para las que no existe investigación suficiente que permita contar con soluciones rápidas con las que albergar una esperanza. Pero es que en el caso de la primera, es madre coraje multiplicada por tres. No tiene un hijo aquejado con una enfermedad rara, el síndrome de Sanfilippo, sino que sus tres hijos –Araitz, Ixone y Unai– cargan con esa grave dolencia de carácter hereditario. Ahora sus dos hijos, porque la mayor, Araitz, murió en el mes de agosto de 2021, cuando tenía 15 años recién cumplidos. Y es que se trata de una enfermedad que es una carrera contra reloj frente a la muerte. Los niños que la padecen, hasta que la medicina lo remedie, no sobrepasan normalmente la adolescencia. Entre los doce y los quince años de vida es el tiempo que se les da.

“Cuando hace un año diagnosticaron a nuestra hija síndrome de Sanfilippo, en el hospital nos dijeron que le diéramos la mejor calidad de vida posible y que disfrutáramos de ella todo lo que pudiéramos”. Así se expresa Lorena, madre de Adriana, única niña en Cantabria que sufre esta enfermedad rara con apenas 70 casos en España. Se trata de un trastorno degenerativo que no tiene cura ni tratamiento. “Pedimos al menos un tratamiento experimental, un ensayo”, reclama esta madre, al igual que el resto de padres con hijos en esta misma situación.

Y es que de momento, médicos e investigadores no han dado con una solución a esta enfermedad metabólica de origen genético. Una modificación en un único gen provoca que el niño no pueda descomponer cierto tipo de hidratos de carbono, lo que se traduce en graves problemas en el cerebro y sistema nervioso. Pese a que nacen con el síndrome de Sanfilippo, la mayoría no presenta síntomas hasta la etapa preescolar, entre los 2 y 6 años, cuando empiezan a evidenciar retrasos evolutivos y problemas de comportamiento. Por eso es una enfermedad traicionera, porque los padres generalmente no se dan cuenta de los síntomas hasta que el niño tiene tres años o más. “Cuando intuyes que deja de aprender y ya, a partir de los cinco, cuando empiezan a olvidar; es lo que muchos conocen como el 'alzheimer infantil'”, explica Naiara en conversación con elDiario.es.

Naiara conoció el 23 de mayo de 2013 el diagnóstico de su hija mayor. “Nunca lo olvidaré”, dice. Entonces la niña tenía 6 años. “Llegó a casa del colegio y no sabía quién era yo; estaba delante de mí y llamaba a su madre sin reconocerme”, recuerda. El diagnóstico fue todavía más duro porque la pareja ya tenía otros dos hijos, entonces de 4 y 2 años, que también desarrollaron esa terrible enfermedad y que, al igual que Araitz, están ahora ya en la cuenta atrás, con sus 14 y 12 años. Y es que Ixone y Unai ya no andan, les cuesta tragar y tienen que alimentarse por una sonda.

Naiara, siempre sonriente pese a la adversidad de su familia, se ha volcado en la lucha por conseguir más investigación para esta enfermedad, para sus hijos y para los que vienen detrás. Preside la Asociación Stop Sanfilippo en Euskadi y es patrona de la estatal, y ahora está inmersa en luchar porque se recupere la investigación sobre esta enfermedad, que se paró de golpe con la pandemia. “La pandemia ha sido terrible para las enfermedades raras”, asegura. “Se pararon las terapias, los niños poco a poco se fueron poniendo peor, para las familias fue horrible porque ya no tenías ni un minuto de descanso”, recuerda. “Pero lo peor es que la investigación se abandonó porque todos los esfuerzos y el dinero se volcaron en la lucha contra la COVID-19, y cuando frenas una investigación es muy difícil volver a ponerla en marcha y recuperar todo el camino perdido. El COVID ha sido un bofetón para las enfermedades raras”, insiste.

Naiara cree que la esperanza para los niños que padecen esta enfermedad está en el ensayo con una terapia génica que intenta corregir el defecto que estos niños tienen en su ADN y que les hace desarrollar la enfermedad. Se está desarrollando por equipos de Santiago de Compostela. De momento parece funcionar para niños muy pequeños. Para los suyos es demasiado tarde. “Conseguí el uso compasivo de esta terapia para Unai, el pequeño, pero ya tenía 9 años y no funcionó”, lamenta.

Adriana, por su parte, está en una etapa más prematura de la enfermedad. Actualmente, esta niña cántabra tiene cinco años y fue hace justo un año cuando en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander se le diagnosticó esta enfermedad. “De momento anda y habla palabras sueltas, pero nos han dicho que puede ir perdiendo alguna de esas habilidades”, cuenta su madre a este periódico. Viven en San Sebastián de Garabandal, una localidad del municipio cántabro de Rionansa, donde de momento Adriana va al colegio ordinario, con un técnico de Pedagogía Terapéutica (PT) para ella y un fisio de apoyo.

No obstante, el curso que viene debería ir a un colegio de educación especial y la Consejería de Educación ha habilitado en su centro un aula de esas características únicamente para ella. “Estamos muy contentos con eso, porque si no tendría que ir a Cabezón de la Sal, a tres cuartos de hora de distancia”, remarca Lorena. Según destaca esta madre, el hecho de que vivan en el entorno rural beneficia a su hija: “Vivir en el pueblo hace que esté más estimulada”, explica, pese a que, como dice, por su enfermedad “no puede jugar y socializar como un niño sano”. “Se queda mirando y corre para aquí y para allá, pero lo de jugar, nada”, lamenta.

Lorena también sabe que la carrera por encontrar la cura es una contrarreloj, y por eso insiste en que se siga trabajando en dar al menos con un ensayo o tratamiento experimental, del que todavía no tienen noticias. “No sabemos nada, a ver si entre todos podemos dar visibilidad a casos como el de Adriana y llega un tratamiento que le salve la vida”, concluye.

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