La medicina reconoce el 48º grupo sanguíneo humano tras resolver un caso clínico abierto desde 2011: solo hay una persona en todo el mundo que lo tiene

Las clasificaciones tradicionales no alcanzan a cubrir toda la diversidad real del sistema sanguíneo humano. Aunque los tipos más conocidos se dividen en combinaciones del sistema ABO y Rh, existen decenas de agrupaciones menos frecuentes que complican las transfusiones.

Estas variantes, generadas por la presencia o ausencia de antígenos específicos en la superficie de los glóbulos rojos, pueden condicionar la compatibilidad en procedimientos médicos. Algunos grupos raros aparecen con mayor frecuencia en ciertas regiones geográficas o poblaciones aisladas, lo que añade complejidad a su rastreo. La detección de un nuevo sistema sanguíneo confirma que el mapa actual aún no está completo.

Un nombre con raíces caribeñas para una novedad científica reconocida a nivel internacional

El caso se remonta a 2011, cuando una mujer de 54 años, originaria de Guadalupe y residente en París, se sometió a unos análisis previos a una operación. El estudio reveló un anticuerpo desconocido en su sangre. En ese momento, el hallazgo no pasó a mayores por falta de recursos, pero ocho años más tarde, el Establecimiento Francés de Sangre retomó la muestra con nuevas técnicas de secuenciación genética.

El resultado fue la identificación de una mutación hereditaria que había alterado por completo la forma de ciertos antígenos, hasta el punto de generar un grupo sanguíneo sin precedentes. Los investigadores decidieron llamar a este grupo Gwada negativo, en referencia fonética al lugar de origen de la paciente.

Su singularidad no radica únicamente en su rareza, sino en el hecho de que no encaja en ninguno de los 47 sistemas de grupo sanguíneo conocidos hasta ahora. Así lo ha reconocido oficialmente la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre, que lo ha incorporado como el sistema número 48 bajo el nombre PigZ.

El gen implicado, según confirmaron los científicos franceses, codifica una proteína relacionada con el anclaje de otros compuestos a la membrana de los glóbulos rojos.

A partir del análisis genético, los especialistas comprobaron que la mujer había heredado la mutación tanto del padre como de la madre, lo que indica que se trata de un rasgo recesivo. Este detalle abre nuevas líneas de investigación, ya que podría haber más personas portadoras en la región del Caribe sin manifestaciones clínicas evidentes. Según explicó la investigadora Hélène Faure del EFS al medio Le Parisien, “la mutación impide que ciertos antígenos se expresen correctamente en la superficie celular”.

Lo más delicado del caso no es su rareza genética, sino su impacto clínico. Si esta mujer necesitara una transfusión de urgencia, solo podría recibir sangre de alguien con el mismo tipo, una situación que la convierte en su única donante compatible. De ahí que el descubrimiento tenga implicaciones prácticas inmediatas. Los bancos de sangre tendrán que contemplar nuevos parámetros de clasificación para evitar riesgos en pacientes con grupos extremadamente infrecuentes.

Cada nuevo grupo sanguíneo ayuda a entender mejor cómo influye la genética en la medicina

El hallazgo se suma a otros sistemas detectados en la última década, como el sistema Er, identificado en 2022, que también amplió el repertorio inmunohematológico. Cada nueva variante representa un paso más en la comprensión de la biología humana y una oportunidad para mejorar la seguridad médica. El genetista Bruno Polack, integrante del equipo investigador, señaló al mismo medio que “se trata de un caso que revela hasta qué punto la genética puede influir en la inmunología de las transfusiones”.

Los próximos pasos apuntan a rastrear la posible presencia de la misma mutación en donantes procedentes de Guadalupe y otras islas vecinas del Caribe. La hipótesis de los científicos es que la alteración genética pudo establecerse en una población local a partir de una combinación hereditaria poco común. Para verificarlo, el EFS ya ha puesto en marcha programas de detección específicos que podrían confirmar o descartar la existencia de otros casos.

Este tipo de estudios no solo amplía el conocimiento del sistema sanguíneo, sino que también permite trazar nuevas conexiones entre genética y procedencia geográfica. A medio plazo, los responsables del proyecto esperan que los datos sirvan para optimizar el registro de grupos raros y desarrollar estrategias de transfusión más seguras.

La historia de Gwada negativo no termina en el hallazgo de un grupo raro. Representa un cambio completo en la forma de abordar la diversidad sanguínea a nivel clínico y científico. La aparición de este nuevo sistema revela que aún hay aspectos del cuerpo humano que escapan a los esquemas tradicionales y que la investigación médica todavía tiene margen para explorar nuevas fronteras.