Síndrome Williams: alegría, abrazos y sonrisas contra su enfermedad
El doctor John Williams, de Nueva Zelanda, descubrió por primera vez, a principios de la década de los 60, el ahora llamado 'Sindrome Williams-Beuren' (por la aportación realizada a la investigación del pediatra alemán Alois Beuren). Lo describió como un trastorno que afectaba al desarrollo mental, retrasándolo, dotando a los afectados de una expresión característica en la cara y naciendo con un defecto congénito.
En la actualidad, sabemos que el síndrome Williams-Beuren está producido por un trastorno genético poco común, que afecta a un niño de entre 7.500 y 10.000, según confirma la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos a eldiario.es, y añaden que “no es una enfermedad adquirida de manera hereditaria”.
También conocido como monosomía 7, recibe su nombre por la pérdida de material genético producido en ese cromosoma. Lleva consigo un problema cardiovascular, la estenosis supravalvular aórtica (ESA), que desemboca en un estrechamiento de la arteria cerca del corazón y no permite el correcto flujo de sangre. No obstante, esta estenosis también puede ser de carácter pulmonar o afectar a otros órganos, como afirman desde la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria (ASW-Cantabria) a este periódico.
Físicamente, los afectados por este trastorno tienen problemas de muchos tipos: visuales, cardiológicos, gastrointestinales, musculares, hormonales… Entre los más graves destacan la ya mencionada ESA, la alta probabilidad de aparición de fuertes cólicos, el riesgo de hipotiroidismo, hiperacusia (sensibilidad muy alta a los sonidos cotidianos) o diverticulitis (bolsas en la pared del intestino), por ejemplo.
En julio de 2017, Simon Worrall, escritor del National Geographic, publicó un artículo sobre esta condición médica, y entrevistó a Jennifer Latson, autora del libro 'The boy who loved too much: A true Story of pathological friendliness'. La obra hablaba sobre un chico de 12 años, Eli D’Angelo (un nombre inventado por Latson para proteger su identidad), que padecía este síndrome. En el artículo la autora habla de cómo cuando conoció a D’Angelo fue muy amigable con ella, “me abrazó muchas veces en cuanto nos conocimos”.
Abraham Urbón, de la ASW-Cantabria, hace hincapié en el carácter risueño de estos niños: “Son unos chavales muy alegres, muy amigables y desinhibidos, cariñosos, entusiastas”. Destaca, también, su afición por dar abrazos y recibirlos, y alaba sus cualidades sociales explicando que “son muy habladores y empáticos”.
El autismo es un trastorno que afecta al desarrollo de, entre otras cosas, las capacidades sociales, haciendo que los que lo padecen tenga relaciones en ocasiones complicadas con los demás. Latson considera al Síndrome Williams como algo totalmente contrario, “algunas veces es llamado el opuesto al autismo”. “La gente con Williams tiende a querer y a confiar en todo el mundo”, explicaba la escritora a Worrall.
Personas autónomas
Desde enero de este año, la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, viene desarrollando un proyecto inclusivo para los afectados por la monosomía 7. Con el nombre 'Todos queremos ser personas autónomas', el objetivo de esta idea es ofrecer a nueve niños cántabros, con el síndrome Williams-Beuren, la posibilidad de recibir tratamientos de logopedia, fisioterapia, rehabilitación en piscina y musicoterapia.
Con ello se pretende aumentar la autonomía de los propios niños, así como potenciar sus capacidades. Desde la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU dicen que el rango de habilidades desarrolladas dentro de las personas con monosomía 7 “es muy amplio” y que las posibilidades dependen de las habilidades de cada uno. “Algunos viven de manera independiente, pero la mayoría de ellos lo hacen con sus padres o de manera supervisada”, explican.
La ASW-Cantabria comenzó su proyecto con la certeza de que las diferentes propuestas planteadas tienen su utilidad en los pacientes. Gracias a las clases de fisioterapia, y a la rehabilitación en piscina, los afectados puede fortalecer sus capacidades músculo esqueléticas, lo que les ayuda a mejorar su propia coordinación.
La logopedia les hace trabajar sus capacidades comunicativas: “Mejoran el lenguaje y potencian las capacidades de compresión facilitando su manejo de las relaciones sociales”. Por último, la musicoterapia consigue que trabajen aspectos emocionales y cognitivos (la atención, la ansiedad, la hiperactividad…) y “desarrollan facultades creativas y expresivas”.
Este proyecto fue en parte gracias a la Fundación Inocente Inocente, la que organiza la gala el día 28 de diciembre con el objetivo de recaudar fondos. Esta fundación subvencionó con 3.000 euros al proyecto presentado por la ASW-Cantabria. “De momento es viable porque somos pocos y trabajamos mucho para conseguir recursos por nuestra cuenta. Mientras podamos hacernos cargo así lo haremos”, cuentan desde la asociación.
Recientemente, el Ayuntamiento de Santander hizo oficial que repartirían 15.399 euros entre 20 proyectos distintos, dentro de la convocatoria de subvenciones municipales para el fomento y promoción de la salud. Entre los seleccionados se encuentra el de 'Todos queremos ser personas autónomas', aunque aun no saben la cuantía exacta“, cuenta Abraham Urbón, de la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, impulsora del proyecto.
Conociendo el síndrome
Dar voz a la enfermedad es uno de los principales objetivos de la ASW-Cantabria. “Hace seis o siete años te garantizo que no lo conocía nadie, ahora mismo sí que se empieza a conocer algo, pero en cualquier caso sigue siendo muy desconocido”, apuntan.
“A lo largo de su vida van a tener que acudir a consultas multidisciplinares, para poder controlar todos estos problemas que tienen”, explica Urbón. Añade que, dependiendo del grado de afectación, estas consultas pueden ser cada seis meses, una vez al año o más habituales.
Parece complicado predecir hacia dónde van las investigaciones de la enfermedad. Hace unos 12 años se estimaba que afectaba a un caso de cada 20.000 nacimientos, ahora sabemos que esa cifra se sitúa entre los 7.500 y 10.000, es decir, hay más probabilidad de las que se presuponía de que aparezca este síndrome en un recién nacido. No obstante, los datos siguen posicionándolo como una enfermedad extremadamente rara.
La Asociación Síndrome de Williams de Cantabria estima que en la comunidad autónoma se encuentran en torno a 20 casos. Atendiendo a las cifras que se manejan, desde la organización se cuestionan si el número de personas afectadas aumentará en el futuro.
En la actualidad, no parece haber ninguna manera de prever la aparición de este síndrome en los niños que aún no han nacido. El hecho de ser una enfermedad tan poco común hace que muchos de los recursos se dirijan hacia otras investigaciones. “Para este síndrome en concreto la investigación ahora mismo es muy baja y en cuanto a recursos por supuesto que falta”, se queja Urbón.
No solo las investigaciones cuentan con falta de presupuesto, las familias tampoco cuentan con demasiado apoyo al respecto. “La pequeña cantidad económica que perciben del gobierno no solo es escasa, es que cada vez que lo revisan lo bajan, es mínima, simbólica, diría yo”, lamenta Abraham Urbón.
