Princesas que luchan por un final feliz
Francisco Santiago aún recuerda cuando sonó su teléfono aquel 14 de febrero de 2012. Era su mujer y supo que el motivo de la llamada no era felicitarle el día de los enamorados “cuando escuché su voz rota, ahogada en la más absoluta desesperación”. El Hospital San Joan de Déu de Barcelona había confirmado que su hija pequeña, Martina, sufría el síndrome de Rett. Hoy, casi tres años después, asegura que “aún hay preguntas que nadie nos contesta”.
El síndrome de Rett es una alteración neurológica de base genética que muta al cromosoma X, por lo que afecta principalmente a mujeres. “Los niños no suelen soportarlo y la mayoría muere durante el embarazo”, explica Santiago. Esta alteración, que suele detectarse entre los 18 y 20 meses de vida, impide el control del cuerpo y hace que las niñas sufran problemas de comunicación y episodios autísticos, derivando en una pérdida de las capacidades persistente y progresiva que termina en una pluridiscapacidad.
En Extremadura se registran uno de los cuatro casos masculinos que se han detectado en España, concretamente en Cáceres, y diez de niñas. La más pequeña es Ángela, de dos años, natural de Don Benito.
Las alarmas en casa de Santiago se dispararon cuando compararon el crecimiento de Martina y el de Daniela, su hija mayor, y dedujeron que la pequeña se quedaba atrás. Acudieron a una consulta privada de neurología y, en un primer momento, le detectaron el trastorno del espectro autista, pero no contentos con este diagnóstico acudieron a una segunda consulta donde sospecharon que la niña podía sufrir el síndrome del Rett.
El padre de Martina cuenta que lo descubrieron a través de un análisis genético en una clínica privada de Barcelona, pero asegura que previamente ya se habían detectado otros casos en la sanidad pública extremeña. “Es más, por entonces Martina era la más pequeña”.
Recaudar fondos para la investigación
Según declara Santiago, esta enfermedad, diagnosticada por primera vez por el australiano Andrea Rett en 1966, es difícil de detectar por su desconocimiento. “Además de un análisis clínico, que pude conducir a error, tienen que practicar un análisis genético y es muy costoso”.
Para fomentar la investigación y la búsqueda de una solución o tratamiento, Santiago y su pareja decidieron crear la asociación ‘Mi princesa Rett’ en 2013, que él mismo preside y que apadrinó la bailaora Sara Baras. Comenzaron vendiendo camisetas para recaudar fondos y destinarlos íntegramente a la investigación que desarrolla el Hospital San Joan de Déu de Barcelona, el único centro sanitario de España que investiga en relación al síndrome. Unas prendas que han lucido caras tan conocidas como la del cantante Carlos Baute o la actriz Kiti Mánver, y gracias a las que han conseguido recaudar 140.000 euros.
Pero con el paso del tiempo, y la difusión de la asociación, los padres de Martina se han convertido más que unos distribuidores benéficos. Este matrimonio supone una ayuda emocional para los padres que se ven en su misma situación. “Escuchamos a las familias, intentamos empujarles y decirles que sí, que podemos ser felices”, comenta Santiago, quien también les insiste en que “hay mucho trabajo por hacer”.
Además de ‘Mi princesa Rett’, Extremadura cuenta con una delegación de la Asociación Española del Síndrome Rett desde donde se ofrece asesoramiento en procesos burocráticos y apoyo terapéutico para las familias.
Musical a favor de la asociación extremeña
Entre las caras conocidas que se suman al compromiso con la investigación del síndrome de Rett está la cantante Gisela. Santiago cuenta que ésta ofreció su ayuda nada más conocer el caso y que sólo faltaba “cuadrar su calendario” para cumplir con su promesa.
La cantante ha encontrado un hueco hoy domingo, 11 de octubre, para subirse al escenario del teatro López de Ayala de Badajoz y protagonizar ‘Gisela y el Libro Mágico’, una obra musical que tendrá “a buen seguro, alguna que otra sorpresa”, desvela Santiago.
El espectáculo, en el que también participan Elsa Anka y el pianista Pedro Monty, entre otros, y que ofrecerá dos pases, uno a las 12:00 y otro a las 18:00 horas, está protagonizado por el hada Gisel, quien tendrá que superar cientos de aventuras y pruebas para conseguir sus sueños. La misma carrera que corren estas princesas por alcanzar una solución al síndrome de Rett.
