El hospital público Ramón y Cajal empieza a hacer el test prenatal de Síndrome de Down por sangre
El hospital Ramón y Cajal (HRyC) de Madrid se ha convertido en el primer y único centro de España que ha recibido una certificación para poder realizar el test genético prenatal que permite detectar alteraciones cromosómicas en el feto. Esta prueba ya estaba disponible desde hace varios años en laboratorios privados, a un precio medio que suele superar los 500 euros.
En España, otros hospitales disponen de esta opción en sus protocolos, pero muchos han optado por externalizar el procedimiento. “Nosotros hemos apostado por hacerlo en nuestras instalaciones con un producto y con un procedimiento que han sido certificados por la Unión Europea y creemos que ese es el futuro”, explica a eldiario.es el doctor Miguel Ángel Moreno, Jefe del Servicio de Genética del HRyC.
En concreto, el Ramón y Cajal ha recibido la certificación para la realización del test Clarigo, que es el único test prenatal no invasivo basado en secuenciación masiva que tiene el sello de conformidad europea (CE) para su uso en diagnóstico in vitro.
El test solo requiere de una muestra de la sangre de la madre, a partir de la cual se puede analizar el ADN de origen fetal. “Cuando se llega a la octava semana de gestación ya hay la suficiente fracción de ADN fetal en la sangre materna como para que nosotros podamos analizarlo e identificar, mediante técnicas de secuenciación masiva, si hay trisomías en los cromosomas 13, 18 y 21, que definen respectivamente los síndromes de Patau, Edwards y Down”, explica Moreno.
Los falsos positivos del cribado tradicional
En la actualidad, la principal herramienta para el diagnóstico de las trisomías más comunes se basa en la aplicación de un test que comprende la utilización de la ecografía, de marcadores bioquímicos y de datos maternos como, por ejemplo, la edad. Esta herramienta se conoce como cribado del primer trimestre y proporciona un índice de riesgo que hace referencia a la probabilidad de que el feto tenga una alteración cromosómica como las anteriormente citadas.
El problema es que si esta prueba da un índice de riesgo relativamente elevado, hay que proceder a realizar pruebas específicas que puedan descartarlo y, hasta ahora, la única alternativa en los centros públicos consistía en la realización de pruebas invasivas, con el riesgo clínico que ello conlleva, ya que, por ejemplo, la amniocentesis aumenta la probabilidad de aborto en un 1%.
Sin embargo, según los datos del servicio de Genética del HRyC, hasta en un “90% de las gestantes en las que el cribado del primer trimestre hacía sospechar de una trisomía fetal, las pruebas invasivas realizadas indicaron que eran falsos positivos”.
La utilización del nuevo test genético reducirá entre un 80% y un 90% las pruebas invasivas, ya que sus resultados ofrecen una fiabilidad muy alta, con un índice de falsos positivos inferior al 0,01%. “Esto supone un gran beneficio para las gestantes, dado que por un lado casi se elimina el riesgo clínico asociado a las pruebas invasivas y, por otro, se reduce el estrés psicológico que supone hacerse este tipo de pruebas”, asegura Moreno.
No sustituye a la amniocentesis
El doctor Moreno destaca que el cribado genético no sustituye al resto de pruebas, sino que las complementa. “Este test es un cribado, no un diagnóstico, luego no sustituye a otras pruebas como la amniocentesis”, explica este especialista. “Lo que hace es complementar la información que da el cribado tradicional, ofreciendo al ginecólogo más datos para valorar si se prescribe o no una prueba invasiva”, concluye.
Sin embargo, algunos centros privados se han aprovechado de la creciente demanda para hacer publicidad engañosa sobre este tipo de test, asegurando que sustituye a la amniocentesis o incluyendo otro tipo de anomalías cromosómicas para las que la fiabilidad del test no es tan alta, pudiendo dar falsos positivos o negativos. Estos centros ofrecen las pruebas en España desde finales de 2012 por un precio medio superior a los 500 euros.
Por el momento, al igual que sucede en otros centros donde se ofrece el servicio, la aplicación de este test genético solo se hará a aquellas mujeres que cumplan los criterios de inclusión, que serán aquellas que obtengan un resultado de riesgo alto en el cribado tradicional. “Hemos acordado con el servicio de ginecología que las gestantes que hayan obtenido un riesgo en el cribado del primer trimestre de entre 1/50 y 1/400 son las que cumplen los criterios para hacerse un cribado genético”, explica Moreno.
