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Olvidados por la medicina personalizada

En 2016, en los más de 50 estudios sobre el genoma humano que estaban desarrollándose en el mundo, con más de 100.000 personas implicadas, el 81% de los participantes eran de ascendencia europea

Es importante que la comunidad médica y científica entienda la importancia de incluir expresamente a personas de todas las etnias posibles para que no se queden atrás cuando las aplicaciones de la medicina personalizada se vayan expandiendo

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El ADN, crucial para que los adoptados puedan encontrar a su familia biológica

¿Es usted blanco y de ascendencia europea? Pues está de enhorabuena. Casi todos los datos que existen sobre el genoma humano provienen de su grupo étnico, aunque suponga tan sólo el 15% de la población mundial. Tanto es así, que, en 2016, en los más de 50 estudios genómicos a gran escala que estaban desarrollándose en todo el mundo, con más de 100.000 personas implicadas, el 81% de los participantes eran de ascendencia europea. Podría parecer un crimen en cuanto a la falta de diversidad, pero era mucho peor en el año 2009. En aquel entonces el 96% de los genomas analizados eran de origen europeo. La situación, sin duda, ha mejorado, pero no es suficiente si queremos evitar que la medicina personalizada discrimine involuntariamente a personas de otras etnias.

La secuenciación completa del genoma humano, allá por el año 2000, fue todo un hito para la ciencia médica. Por primera vez en la historia, el ser humano contaba con el código que explica, hasta cierto punto, por qué somos como somos. En aquel entonces, la diversidad fue un asunto que se tuvo muy en cuenta. Del puñado de personas que ofrecieron su ADN para que se secuenciara, había personas de ascendencia asiática, africana y latinoamericana, aparte de europea. Como suele ocurrir con los grandes descubrimientos de la ciencia, el entusiasmo se desató. Se hablaba sobre cómo conocer esta inmensa ristra de letras de nuestro ADN revolucionaría la medicina tal como se conocía, era la "explosión" de la  medicina personalizada o genómica.

Hoy, 18 años después, la medicina personalizada ya está infiltrada en algunas áreas de la práctica clínica. No ha sido en forma de revolución, sino a través de pequeños pasos que se han ido dando conforme el entendimiento de nuestro ADN se iba incrementando. Porque una cosa es tener el código de nuestro libro biológico y otra muy diferente es comprenderlo. De hecho, llegar a comprender la totalidad del genoma humano es un proceso que llevará muchas décadas.

Gracias al conocimiento de nuestro ADN, podemos diagnosticar enfermedades genéticas con mucha más facilidad, además de conocer la predisposición a sufrir ciertas enfermedades, su pronóstico o personalizar ciertos tratamientos (sobre todo en el cáncer). Así, por ejemplo, las mujeres que están afectadas por cáncer de mama reciben un tratamiento específico según los resultados del análisis genético del cáncer que padecen. Se trata de algo rutinario que se da también en otros ámbitos de la oncología.

Aún a pesar de estos avances, la medicina personalizada en la práctica clínica rutinaria está todavía prácticamente en pañales. Las aplicaciones son todavía restringidas y queda muchísimo por conocer y desarrollar. De hecho, en la actualidad, el 42% de los ensayos de nuevos fármacos se basan en genes o proteínas específicas de una enfermedad. Por eso, es importante que la comunidad médica y científica sea consciente de la importancia de incluir expresamente a personas de todas las etnias posibles para que no se queden atrás cuando las aplicaciones de la medicina personalizada se vayan expandiendo. De otra forma, el grado de discriminación racial que podría existir, por sistema, en la práctica médica vulneraría varios principios éticos básicos: la equidad y la igualdad en el tratamiento de los pacientes independientemente de su etnia.

¿Cuáles son las razones por las que las personas de ascendencia no europea y caucásica están tan infrarrepresentadas en los estudios genómicos? Es importante aclarar que no se debe a un racismo activo y deliberado, sino que se debe a un conjunto de factores coincidentes junto con una (todavía) escasa voluntad política para resolverlo. La primera razón se debe a la población de base de los lugares en los que se han producido casi todos los estudios genómicos a gran escala: Estados Unidos, Reino Unido, Islandia... En ellos, los habitantes europeos o de ascendencia europea son amplia mayoría. Así, a la hora de elegir a los participantes, era evidente quiénes iban a ser los elegidos con mayor probabilidad (aunque fuera al azar).

Por otro lado, los científicos buscan casi siempre la homogeneidad de aquello que estudian para extraer datos que resulten rigurosos con mayor probabilidad. La homogeneidad genética de los europeos es muy elevada si la comparamos con la gran diversidad genética de diferentes etnias africanas. Así, el diseño de estudios genómicos ha favorecido mucho la inclusión de los europeos con la intención de conseguir conclusiones más fácilmente. Además, también están los casos extremos de ciertas etnias minoritarias y restringidas a ciertas localizaciones geográficas como los esquimales o tribus en recónditos lugares del Amazonas o en remotas islas del océano Índico. Por sus características, incluirlos en estudios genómicos es prácticamente una hazaña.

También se ha identificado que ciertas poblaciones, entre ellas las afroamericanas, desconfían más de la comunidad médica y, por tanto, son menos proclives a participar en estudios genéticos. Parte de esa desconfianza está justificada por los aberrantes experimentos que el Servicio Público de Salud norteamericano desarrolló sobre ellos hasta hace apenas 50 años.

Aun así, dichas razones no son una justificación válida para el sesgo tan importante de la medicina genómica hacia los europeos. Un 20% de participantes de ascendencia no europea en estudios genómicos podría parecer poco, pero es todavía más diminuto cuando se tiene en cuenta que en ese saco están los africanos (3%), los asiáticos (14%), los latinoamericanos (0,54%) y multitud de etnias más pequeñas repartidas por todo el globo. La representación de estas poblaciones es, hoy por hoy, tan pequeña que no podemos estar seguros de que, por ejemplo, ciertas variantes genéticas asociadas a enfermedades en caucásicos tengan los mismos efectos en estas etnias infrarrepresentadas o, incluso, podría ocurrir que estas variantes no existieran o fueran muy raras en estos grupos. De hecho, se sabe que estas etnias diversas poseen determinadas variantes genéticas que no hemos encontrado entre los europeos.

Como consecuencia, cualquier análisis genético realizado hoy va a ser mucho más preciso y fiable para una persona blanca de ascendencia europea que para cualquier otra de persona de etnia diferente. Además, ciertos tratamientos personalizados útiles en caucásicos pueden no serlo en personas de otras etnias. Si queremos que esta diferencia en la calidad de la medicina personalizada no se incremente con el tiempo, es imprescindible incluir activamente a todas las etnias posibles en los estudios genómicos. En Estados Unidos, ya están haciendo algo al respecto con la iniciativa “Todos nosotros”. No es sólo un tema de justicia indispensable para la medicina, también es importante desde el punto de vista científico. Cuanto más conozcamos la genética de todas las etnias, mejor podremos responder a una de las grandes preguntas de la ciencia sobre la evolución del ser humano: ¿de dónde venimos?

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