Investigadores valencianos estudian marcadores genéticos de pacientes con COVID-19 para conocer por qué unos presentan síntomas leves y otros graves

Investigadores del Área de Investigación en Vacunas (AIV) de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), que lidera el doctor Javier Díez, han iniciado un estudio cuyo objetivo es identificar factores genéticos que expliquen la variabilidad de la sintomatología y severidad clínica ante la infección por COVID-19 en la población.

En el marco del proyecto, cuyos investigadores son Antonio Carmona y Lina Pérez, se realizarán estudios comparativos genómicos y transcriptómicos a gran escala en dos grupos de pacientes con distinta severidad clínica ante la infección por la COVID-19 (leve frente a grave).

El objetivo es detectar y asociar la presencia de polimorfismos (variantes genéticas en la secuencia del ADN) con la variabilidad en la respuesta a la infección por SARS-CoV-2.

Según explican, la identificación de marcadores de expresión asociados a la evolución hacia una sintomatología severa contribuiría a mejorar el diagnóstico y el manejo clínico de pacientes y aumentaría la capacidad predictiva a la hora de gestionar los recursos humanos y hospitalarios.

“La identificación de los componentes genéticos que expliquen esta variabilidad abriría las puertas a una medicina personalizada contra el virus, con lo cual se podrían administrar adecuadamente los distintos tratamientos o vacunas que surjan a corto y medio plazo”, ha señalado el doctor Javier Díez-Domingo, director del Área de Investigación en Vacunas de Fisabio.

Estudio retrospectivo

El proyecto ha comenzado con la realización de extracciones de sangre a personas que tuvieron un test PCR positivo para COVID-19 y sintomatología leve. Se trata de un estudio retrospectivo, en el que también será fundamental la colaboración de los hospitales para la identificación de personas que hayan padecido enfermedad grave por COVID-19.

Los expertos compararán dos grupos “lo más homogéneos posibles, en términos de edad (entre 18 y 60 años) y ausencia de factores de riesgo, para investigar a nivel genético por qué individuos, aparentemente similares en condiciones de salud, acaban presentando sintomatologías tan distintas”, ha indicado el doctor Antonio Carmona, investigador principal del proyecto.

Por ello, el primer grupo lo constituirán pacientes que manifiestan síntomas leves y el otro pacientes graves que han requerido hospitalización. Una vez obtenidas las suficientes muestras de cada grupo, compararán su información genética y buscarán perfiles genéticos que puedan asociarse a una resistencia o severidad a la COVID-19.

“Sigue siendo un misterio el hecho de que pacientes jóvenes con ausencia de factores de riesgo clásicos que pronostiquen una mala evolución ante una infección respiratoria acaben precisando cuidados intensivos, por lo que los resultados de este estudio serán de gran relevancia clínica”, ha comentado la doctora Lina Pérez Breva.

Caracterización por sexo

Asimismo, se llevará a cabo una caracterización diferencial por sexo. A lo largo de todas las fases del estudio se incluirá la perspectiva de género mediante procedimientos y análisis específicos que permitan la evaluación y caracterización de los mecanismos y biomarcadores diferenciales en la respuesta a la infección por COVID-19 entre hombres y mujeres.

Para el proyecto será fundamental la colaboración con la Red Valenciana de Biobancos (RVB), que gestiona la Fundación Fisabio, para establecer una colección de muestras de personas que han padecido infección por COVID-19 que puedan estar disponibles para futuros estudios.

Para la obtención de muestras de pacientes leves y asintomáticos se ha puesto en marcha una nueva colección en el Biobanco-IBSP-CV de Fisabio. Aquellas personas que hayan dado positivo en test PCR con sintomatología leve, y quieran colaborar con el proyecto donando una muestra de sangre, pueden contactar con este biobanco llamando al teléfono 96 192 63 11.

Todas estas muestras, tanto de casos leves como graves, albergadas en los biobancos de la RVB estarán a disposición de la comunidad científica para su uso en proyectos de investigación que cuenten con la aprobación de un comité de ética.